CYP24A1 gene mutations induce infantile hypercalcemia, with high 1,25(OH)₂D contrasting with low PTH levels. The adult phenotype is not well known. Two unrelated adult patients were referred for nephrolithiasis, hypertension, hypercalcemia, hypercalciuria, normal 25-OHD levels, and inappropriate PTH levels (22 to 92pg/mL;N: 15–68) suggesting primary hyperparathyroidism, leading to surgery. Hypercalciuria improved despite persistent hypercalcemia, treated with cinacalcet. The ratio 25-OHD₃/24-25-(OH)2D₃>100 (N<25) suggested the diagnosis of CYP24A1 mutations which were confirmed through Sanger sequencing. In conclusion, the adult phenotype associated with CYP24A1 mutations can evolve over time from hypercalcemia with suppressed PTH towards hyperparathyroidism with moderately increased PTH level, adenoma and/or slightly increased parathyroid glands. Surgery decreased calciuria and improved kidney function. Cinacalcet was partially effective on hypercalcemia since PTH was inappropriate. This novel phenotype, a phenocopy of hyperparathyroidism, might evolve in few cases towards hyperparathyroidism despite random association of the 2 diseases cannot be excluded.

Les mutations du gène CYP24A1 entraînent une hypercalcémie infantile, caractérisée par des concentrations élevées de 1,25(OH)₂D contrastant avec des valeurs basses de PTH. Le phénotype adulte est mal connu. Nous rapportons deux cas adultes souffrant de néphrolithiases, tendinites et hypertension, adressés pour hypercalcémie, hypercalciurie, valeurs normales de 25-OHD mais inappropriées de PTH (22 à 92pg/mL ;N : 15–68), suggérant une hyperparathyroïdie primaire qui est opérée. L’hypercalciurie s’améliore en dépit d’une hypercalcémie persistante, traitée par cinacalcet. Le rapport 25-OHD₃/24-25-(OH)2D₃ élevé (>100 [N<25]) orientait vers une mutation CYP24A1, qui fut ensuite confirmée par technique Sanger. En conclusion, le phénotype adulte associé aux mutations de CYP24A1 peut mimer une hyperparathyroïdie avec, cependant, des concentrations peu élevées de PTH, et un tableau d’adénome ou d’hyperplasie modérée des parathyroïdes. La chirurgie permet de diminuer la calciurie et d’améliorer la fonction rénale. Le cinacalcet est partiellement efficace sur l’hypercalcémie, dans la mesure où la PTH est inappropriée. Ce nouveau phénotype est une phénocopie d’hyperparathyroïdie, qui semble pouvoir se compliquer dans quelques cas d’authentique hyperparathyroïdie, bien qu’on ne puisse exclure une association accidentelle de ces 2 maladies.