Articolo archiviato , inizialmente pubblicato nel trattato EMC : Pneumologie

Riassunto

La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques potentiellement létales dans les populations blanches. Le gène impliqué est localisé sur le chromosome 7 et code pour une protéine transmembranaire, « cystic fibrosis transmembrane conductance regulator » (CFTR), exprimée au niveau de très nombreux appareils. Les manifestations cliniques débutent souvent tôt dans la vie et sont dominées par l'atteinte respiratoire qui conditionne la morbidité et la mortalité et qui évolue vers l'insuffisance respiratoire chronique. Trois bactéries prédominent : Haemophilus influenzae, Staphylococcus aureus, mais surtout Pseudomonas aeruginosa. Les autres manifestations sont représentées par l'atteinte rhinosinusienne, l'insuffisance pancréatique externe, l'iléus méconial, le syndrome d'occlusion intestinale distale, le diabète sucré, l'atteinte hépatobiliaire avec la possibilité de lithiase, de stéatose hépatique et de cirrhose, les arthropathies. Le diagostic repose sur le test de la sueur. L'analyse génétique et la recherche de mutations du CFTR sont indiquées pour l'enquête familiale chez les patients atteints de mucoviscidose, permettant un dépistage anténatal, et en cas de suspicion de mucoviscidose ou de formes atypiques. Les progrès réalisés dans le traitement de la mucoviscidose permettent désormais à un grand nombre de patients d'atteindre l'âge adulte, posant de nouveaux problèmes de prise en charge en ce qui concerne la reproduction, les aspects psychosociaux et l'insertion professionnelle. Le traitement repose sur une stratégie de kinésithérapie respiratoire et d'antibiothérapie fréquente et adaptée aux antibiogrammes, ainsi que sur la prise en charge digestive (extraits pancréatiques) et nutritionnelle (supplémentation calorique et vitaminique). La transplantation pulmonaire reste proposée en cas d'insuffisance respiratoire sévère. Les progrès attendus reposent sur la mise au point de molécules actives à différents niveaux sur la molécule CFTR, ainsi que sur la thérapie génique.

Parole chiave : mucoviscidose, CFTR, transplantation pulmonaire, Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus, insuffisance pancréatique externe, diabète sucré

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