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Cadasil - 22/11/16

[17-046-B-12]  - Doi : 10.1016/S0246-0378(16)79762-4 
H. Chabriat , M.-G. Bousser
 Centre de référence pour les maladies rares des vaisseaux du cerveau et de l'œil (CERVCO), DHU NeuroVasc, Inserm U1161, Département de neurologie, Hôpital Lariboisière, 2, rue Ambroise-Paré, 75010 Paris, France 

Auteur correspondant.

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Riassunto

L'acronyme Cadasil (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) désigne une affection héréditaire autosomique dominante des petites artères cérébrales, responsable d'infarctus sous-corticaux et d'une atteinte de la substance blanche. La maladie est due à des mutations du gène Notch3, un récepteur au niveau des péricytes (capillaires) et des cellules musculaires lisses (artérioles) dont la partie extracellulaire s'accumule avec d'autres protéines de la matrice extracellulaire au sein de la paroi vasculaire. Les premières manifestations cliniques, observées chez environ la moitié des patients, sont les crises de migraine avec aura débutant le plus souvent entre 20 et 40 ans. Les manifestations ischémiques sont présentes chez 70 à 80 % des patients et surviennent habituellement aux alentours de 50 ans. On note également des troubles cognitifs, d'importance variable : présents très tôt dans l'évolution de l'affection, ils ne deviennent sévères qu'entre 50 et 60 ans, et surtout après 60 ans. Une apathie est fréquemment observée. La démence est quasi constante à la phase terminale de la maladie. L'imagerie par résonance magnétique est toujours anormale chez un patient symptomatique mais des anomalies peuvent également être détectées durant la phase présymptomatique de la maladie, parfois dès l'adolescence. Les lésions typiques comprennent les hypersignaux de la substance blanche, les petits infarctus profonds au sein de la substance blanche et des noyaux gris, les espaces de Virchow-Robin dilatés et les microsaignements. Le diagnostic de certitude de Cadasil repose sur le test moléculaire qui met en évidence une mutation caractéristique au sein du gène Notch3. Chez des individus asymptomatiques apparentés à un sujet porteur de la mutation, le diagnostic doit être effectué dans le cadre d'une consultation multidisciplinaire associant un neurologue, un généticien et un psychologue. Il n'existe aucun traitement de la maladie dont l'efficacité ait été démontrée. La prise en charge globale sur le plan psychologique, au niveau familial, la réduction des facteurs de risque vasculaire, les traitements symptomatiques et la rééducation apparaissent essentiels au cours du suivi de la maladie.

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Mots-clés : Cadasil, Notch3, Matrice extracellulaire vasculaire, Lacune, Leucoaraïose, Leucoencéphalopathie, AVC, Héréditaire, Démence vasculaire


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