La thrombophilie clinique est caractérisée par la survenue de thromboses essentiellement veineuses précoces ou récidivantes, ou de siège inhabituel, non ou mal expliquées par le contexte clinique. La thrombophilie biologique est définie comme un état d'hypercoagulabilité qui augmente le risque de thrombose. La détermination du potentiel thrombotique biologique d'un individu atteint de thrombophilie clinique influence la prise en charge thérapeutique. Il est déterminé à partir d'un « bilan de thrombose » qui doit comporter la recherche de tous les facteurs biologiques de risque « établis » génétiques (déficits en antithrombine, protéine C, protéine S, FV Leiden, mutation F2 20210G>A, dysfibrinogénémies) et acquis (anticorps du syndrome des antiphospholipides, polyglobulie, thrombocytémie). La recherche de la mutation V617F de JAK2, d'hémoglobinurie paroxystique nocturne et le dosage de l'homocystéine ne sont effectués que dans des formes cliniques particulières. Les recherches d'anomalies doivent être réalisées en tenant compte des recommandations des sociétés savantes, à la fois en ce qui concerne les individus à explorer, les aspects temporels et les aspects techniques (préanalytiques et analytiques).