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Oncogenética de los cánceres pélvicos - 04/01/17

[860-A-15]  - Doi : 10.1016/S1283-081X(16)82412-1 
C. Corsini : Médecin généticien, P. Pujol  : Professeur des Universités, praticien hospitalier
 Unité d'oncogénétique, Service de génétique médicale, Hôpital Arnaud-de-Villeneuve, Centre hospitalier régional universitaire de Montpellier, 371, avenue du Doyen-Gaston-Giraud, 34396 Montpellier cedex 6, France 

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Riassunto

En el 5-10% de los casos, los cánceres de ovario, de trompas y de útero se deben a una predisposición hereditaria. Estas predisposiciones a los cánceres ginecológicos se observan esencialmente en los cánceres de ovario asociados a los cánceres de mama en el marco de las mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2, y los cánceres de endometrio y de ovario asociados a los cánceres colorrectales en el marco de las mutaciones de los genes hMLH1, hMSH2, hMSH6 y PMS2 (síndrome de Lynch). Sin embargo, existen otras predisposiciones genéticas a los cánceres pélvicos (cuello uterino, ovario, endometrio) que se describirán en el artículo. La identificación de las predisposiciones hereditarias a los cánceres es esencial para las mujeres y las familias de riesgo, tanto para el tratamiento como para la prevención de los cánceres ginecológicos, pero también para la detección precoz y el tratamiento de los cánceres asociados. En los últimos años, se ha validado el beneficio médico de las distintas estrategias de detección precoz y de prevención. Estas últimas han sido objeto de recomendaciones francesas, que se exponen en este artículo.

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Palabras clave : Predisposición genética, Cáncer de ovario, Cáncer de útero, BRCA1, BRCA2, Síndrome de Lynch


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