Les dystrophies maculaires constituent un ensemble d'affections héréditaires de la macula qui débutent chez l'enfant ou l'adulte jeune. Les plus fréquentes en France sont la maladie de Best, la dystrophie maculaire de Stargardt, la dystrophie des cônes, le rétinoschisis maculaire lié à l'X, la dystrophie réticulée et les drusen dominants. Les travaux de biologie moléculaire ont permis de localiser et d'identifier les gènes impliqués dans ces affections. L'interrogatoire et l'analyse de l'examen du fond d'oeil orienteront vers les examens complémentaires nécessaires pour affirmer le diagnostic. La sémiologie de l'angiographie à la fluorescéine, l'angiographie au vert d'infracyanine, la tomographie à cohérence optique, l'électrorétinogramme et l'électro-oculogramme sont détaillés dans cet article. Pour chacune de ces maculopathies nous préciserons l'utilité de chacun de ces examens et leur contribution pour poser le diagnostic positif et d'exclure les diagnostics différentiels.

Macular dystrophies are a group of hereditary disorders of the macula occurring in children or young adults. The most frequent in France will be presented in detail: Best disease, Stargardt macular dystrophy, cone dystrophy, X-linked retinoschisis, pattern dystrophy, and malattia leventinese. Molecular biology studies have now mapped and identified the genes involved in these macular dystrophies. Analysis of the features of fundus examination will lead to further examinations such as fluorescein angiography, indocyanine green angiography, optical coherent tomography, electroretinography, or electrooculography, in order to confirm the diagnosis. We will also present the differential diagnosis of each of these macular dystrophies.