Fetal growth is a complex process. Its restriction is associated with morbidity and long-term metabolic consequences. Imprinted genes have a critical role in mammalian fetal growth. Beckwith–Wiedemann syndrome (BWS) and Silver–Russell syndrome (SRS) are two imprinting disorders with opposite fetal growth disturbance. SRS is leading to severe fetal and postnatal growth retardation with severe feeding difficulties during early childhood and long-term metabolic consequences and BWS is an overgrowth syndrome with an enhanced risk of tumors during childhood. Epigenetic (abnormal methylation at the imprinting center regions) or genetic (mutations, duplications, uniparental disomy [UPD]) including defects of imprinted genes on chromosome 11 (BWS and SRS), 7 (SRS) and more recently 14 (SRS) have been identified in these two syndromes. In humans, the 11p15 region contains genes important for the regulation of fetal and postnatal growth. This region includes two imprinted domains: the IGF2/H19 domain regulated by imprinting center region 1 (ICR1 or H19/IGF2:IG-DMR) and the CDKN1C/KCNQ1OT1 domain regulated by ICR2 (or KCNQ1OT1: TSS DMR).

La croissance fœtale est un processus complexe. Sa restriction augment la morbidité et peut entraîner des conséquences métaboliques à long terme. Les gènes soumis à empreinte jouent un rôle essentiel dans la croissance fœtale chez les mammifères. Le syndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) et le syndrome de Silver-Russell (SRS) sont deux pathologies de l’empreinte entraînant des anomalies opposées de la croissance fœtale. Le SRS associe un retard de croissance à début intra-utérin sévère à un retard de croissance postnatal avec de graves difficultés d’alimentation pendant la petite enfance et des conséquences métaboliques à long terme. Le BWS est un syndrome de croissance excessive avec un risque accru de tumeurs pendant l’enfance. Des anomalies épigénétiques (méthylation anormale du centre d’empreinte) ou génétiques (mutations, duplications, disomies uniparentales) de gènes soumis à empreinte sur le chromosome 11 (BWS et SRS), sur le chromosome 7 et sur le chromosome 14, ont été décrites dans ces deux syndromes. Chez l’homme, la région 11p15 contient des gènes importants pour la régulation de la croissance fœtale et postnatale. Cette région comprend deux domaines soumis à empreinte : le domaine IGF2/H19 régulé par le centre d’empreinte 1 (ICR1 ou H19/IGF2: IG-DMR) et le domaine CDKN1C/KCNQ1OT1 régulé par ICR2 (ou KCNQ1OT1: TSS DMR).