Décrire l’apport de l’imagerie multimodale dans les différents stades de la maladie de Stargardt (STGD).

Quarante-six yeux de 23 patients atteints de STGD porteurs de mutations dans le gène ABCA4 ont été inclus et ont bénéficié d’un examen clinique complet, une tomographie en cohérence optique (SD-OCT), une autofluorescence (FAF), une angiographie à la fluorescéine (AF) ainsi que d’une angiographie au vert d’indocyanine (ICG).

L’âge moyen des patients était de 25,5 ans (8–56 ans). Le fond d’œil (FO) était normal chez 2 patients (stade infraclinique), où l’OCT a révélé un épaississement de l’épithélium pigmentaire (EP) et de la limitante externe en fovéolaire. La FAF était normale dans 1 œil et montrait une légère ponctuation hyper-autofluorescente hétérogène dans 3 yeux. Douze yeux présentaient un remaniement maculaire en poivre et sel sans dépôts (stade de début). Dans ces cas la SD-OCT a montré un amincissement rétinien global avec une altération de la zone ellipsoïde. En FAF, il existait une alternance de plages hypo et hyper-autofluorescentes. Neufs patients avaient une maculopathie avec couronne et tâches flavimaculées étendues du pôle postérieur vers la périphérie (stade d’état). Dans ces cas, il y’avait une disparition des photorécepteurs et de l’épithélium pigmentaire de la région maculaire en SD-OCT. En FAF, les altérations de l’autofluorescence étaient plus étendues avec, cependant, une préservation de la rétine péripapillaire. Douze yeux présentaient une forme très évoluée de la maladie avec une atrophie choriorétinienne (ACR) diffuse ainsi qu’un remaniement pigmentaire (stade tardif). En SD-OCT, ces patients présentaient une ACR du pôle postérieur avec perte de l’épargne péripapillaire en FAF. Le silence choroïdien était présent chez tous les patients des 3 premiers stades, difficile à analyser dans les formes évoluées où seule une étude génétique a permis de poser le diagnostic différentiel avec une rétinopathie pigmentaire inverse chez 1 patient. En ICG, tous les patients au stade d’état ou évolué montraient aux temps tardifs des taches sombres hypofluorescentes plus étendues que les lésions du FO et de la FAF.

L’imagerie multimodale a largement contribué au diagnostic la maladie de STGD surtout aux stades de début et à la compréhension de la physiopathologie. La FAF et surtout l’OCT ont supplanté l’AF dans le diagnostic des formes précoces surtout infracliniques. L’ICG a montré une plus grande étendue des lésions suggérant une atteinte primitive associée de la choriocapillaire. Dans les formes très avancées, l’analyse génétique seule permet de confirmer le diagnostic de STGD.

To describe the contribution of multimodal imaging in the various stages of Stargardt disease (STGD).

We retrospectively reviewed 46 eyes of 23 STGD patients with identified ABCA4 mutations. All patients underwent a complete ophthalmic examination, spectral-domain optical coherence tomography (SD-OCT), fundus autofluorescence (FAF), fluorescein angiography (FA) and Indocyanine green angiography (ICGA).

The mean age of patients was 25.5 years (range 8-56). Fundus examination was normal in 2 patients (subclinical stage), where SD-OCT showed localized retrofoveolar retinal pigment epithelium (RPE) thickening. FAF was normal in 1 eye and showed mild heterogeneous hyper-FAF in 3 eyes. Twelve eyes had mild salt and pepper changes in the macula (early stage) with diffuse retinal atrophy on SD-OCT and mixed hyper and hypoautofluorescence on FAF. Nine patients showed central atrophy with white-yellow flecks distributed in the posterior pole and mid-periphery. This phenotype showed total foveal atrophy on SD-OCT and normal peripapillary area on FAF. Twelve eyes had a large demarcated area of RPE atrophy, pigment clumping and migration extending to the peripheral retina associated with peripapillary atrophy. These eyes showed diffuse retinochoroidal atrophy on OCT with diffuse alterations reaching the peripapillary area on FAF. On FA, it was difficult to analyze the choroidal silence sign in patients with advanced stages of the disease. A hyperfluorescent window defect pattern was also found in patients with white-yellow flecks and did not correspond exactly to them, or to the areas of peripheral autofluorescent lesions. ICGA showed hypocyanescent areas seen at intermediate and late phases with multiple cyanescent points adjacent to them. On ICGA, hypocyanescent areas were more extensive than lesions observed on FAF.

Multimodal imaging is helpful for the diagnosis of early stages of STGD disease and to better understand its pathophysiology. FAF and mostly SD-OCT have supplanted FA in the early, especially subclinical, stages. Over all, ICGA shows more extensive damage, making this tool useful for better understanding STGD and suggesting possible direct damage to the choriocapillaris associated with RPE lesions. In advanced stages, only DNA testing can confirm the diagnosis of STGD.