La maladie d’Albright, ou pseudo-pseudo-hypoparathyroidie, est une maladie génétique rare, autosomique dominante, secondaire à la mutation du gène GNAS 1 codant pour la sous-unité alpha de la protéine Gs, responsable de son inactivation. Elle se manifeste par un morphotype associant petite taille, obésité, faciès rond sur cou court, brachymétacarpie des derniers rayons, et se complique de phénomènes de calcifications ou d’ossifications ectopiques. Elle est fréquemment associée à une résistance à des hormones (TSH, glucagon…) dont la PTH, entrant alors dans le cadre de la pseudo-hypoparathyroidie (PHP) de type 1a.

Mme X, 31 ans, était atteinte de l’ostéodystrophie d’Albright avec PHP ; par mutation acquise du gène GNAS1. Sa pathologie se manifestait par une petite taille, une brachymétacarpie du Vème rayon, un faciès arrondi, des coliques néphrétiques, et des calcifications diffuses et des ostéomes cutanés douloureux et invalidants du dos des mains et des pieds, sans ulcérations. La chirurgie s’avérait peu efficace en raison de la reformation de ces ostéomes. La colchicine était moyennement efficace lors des épisodes douloureux. En 2013, la patiente a bénéficié pendant 6 mois d’un traitement à base de thiosulfate par voie cutanée (préparation magistrale : Cérat de Galien et thiosulfate 25 %) en une application par jour sur une lésion invalidante de la main droite. Au terme du traitement, elle était nettement améliorée sur le plan douloureux avec une régression majeure de la formation osseuse, restée stable jusqu’à aujourd’hui. Elle n’a pas présenté d’effet indésirable au cours du traitement.

Le thiosulfate de sodium était historiquement utilisé par voie Intraveineuse dans le traitement de l’intoxication au cyanure. Il est également utilisé en ATU par voie IV dans le traitement de la calcyphylaxie chez les insuffisants rénaux dialysés. Depuis peu, on l’utilise de manière expérimentale en intra lésionnel ou par voie topique dans le traitement de calcinoses d’étiologies variées [1Ratsimbazafy V., Bahans C., Guigonis V. Dramatic diminution of a large calcification treated with topical sodium thiosulfate Arthritis Rheum 2012 ;  64 : 3826

Cliccare qui per andare alla sezione Riferimenti]. En 2015, une autre équipe a également utilisé ce procédé chez des patients atteints de PHP [2Guigonis V., e al. Treatment of heterotopic ossifications secondary to pseudohypoparathyroid Ann. Endocrinol 2015 ;  76 : 183-184 [inter-ref]

Cliccare qui per andare alla sezione Riferimenti]. Son efficacité relève de plusieurs mécanismes, principalement ses propriétés chélatrices d’ions divalents qui favorisent la dissolution des calcifications. Chez notre patiente, le traitement a eu une efficacité très satisfaisante avec une bonne tolérance.

Le thiosulfate de sodium topique apparaît comme un outil intéressant dans la prise en charge des formations osseuses liées à la maladie d’Albright avec pseudo-hypoparathyroidie.