Méconnue du fait de sa rareté, la polyendocrinopathie auto-immune de type 1 (PEA1) ou syndrome Auto-immune Polyendocrinopathy Candidiasis Ectodermal Dystrophy (APECED) fascine. C’est une des rares pathologies auto-immunes d’origine monogénique avérée. À ce titre, elle constitue un modèle d’étude exceptionnel qui a permis d’améliorer la compréhension de la physiopathologie des maladies auto-immunes en général. De transmission autosomique récessive, elle est liée aux mutations du gène AIRE, impliqué dans les phénomènes de tolérance immune. Les patients présentent des phénotypes cliniques variés, avec souvent de multiples atteintes auto-immunes apparaissant tout au long de leur vie, mais également des candidoses cutanéomuqueuses. La bouche de ces patients est précocement et fréquemment ciblée. Dans les séries les plus récentes, hypoplasie de l’émail dentaire et candidose buccale sont décrites chez plus de trois quarts des patients, et font partie des 3 manifestations les plus fréquentes de la maladie, avec l’hypoparathyroïdie. La dentition de ces jeunes patients peut être ainsi fragilisée par une hypoplasie de l’émail, survenant souvent avant l’âge de 15 ans. Quant aux candidoses buccales récidivantes, elles touchent le très jeune enfant, souvent avant 5 ans, et constituent un problème récurrent chez ces patients tout au long de leur vie ; elles sont difficiles à soigner, notamment en raison de l’apparition de résistances aux antifungiques azolés. Il est primordial de les prendre en charge, car elles font le lit de carcinomes épidermoïdes, de pronostic sombre. Alors qu’elles passent souvent au second plan derrière le cortège de pathologies dont souffrent ces patients, ces pathologies buccales nécessitent une prise en charge attentive, adaptée et spécialisée. Une hypoplasie de l’émail dentaire et/ou une candidose buccale récidivante associées à des manifestations auto-immunes chez un enfant doivent faire évoquer une PEA1.

Auto-immune polyendocrine syndrome type 1 (APS1) also called Auto-immune Polyendocrinopathy Candidiasis Ectodermal Dystrophy (APECED) is a rare monogenic childhood-onset auto-immune disease. This autosomal recessive disorder is caused by mutations in the auto-immune regulator (AIRE) gene, and leads to autoimmunity targeting peripheral tissues. There is a wide variability in clinical phenotypes in patients with APSI, with auto-immune endocrine and non-endocrine disorders, and chronic mucocutaneous candidiasis. These patients suffer from oral diseases such as dental enamel hypoplasia and candidiasis. Both are frequently described, and in recent series, enamel hypoplasia and candidiasis are even the most frequent components of APS1 together with hypoparathyroidism. Both often occur during childhood (before 5 years old for canrdidiasis, and before 15 years old for enamel hypoplasia). Oral candidiasis is recurrent all life long, could become resistant to azole antifungal after years of treatment, and be carcinogenic, leading to severe oral squamous cell carcinoma. Oral components of APS1 should be diagnosed and rigorously treated. Dental enamel hypoplasia and/or recurrent oral candidiasis in association with auto-immune diseases in a young child should prompt APS1 diagnosis.