Le syndrome de Klippel-Feil (SKF) est une embryopathie rare qui se développe entre la 3^e et la 8^e semaine de gestation et caractérisé par la fusion des vertèbres cervicales [1Samartzis D.D., e al. Classification of congenitally fused cervical patterns in Klippel-Feil patients: epidemiology and role in the development of cervical spine-related symptoms Spine (Phila Pa 1976) 2006 ;  31 (21) : E798-E804

Cliccare qui per andare alla sezione Riferimenti]. Le diagnostic est souvent évoqué devant la triade clinique classique associant une brièveté du cou, implantation basse des cheveux et une raideur du rachis cervical. Le tableau malformatif associé est très polymorphe (anomalies rénales, oculaires, etc.) [2Mahirogullari M., e al. Klippel-Feil syndrome and associated congenital abnormalities: evaluation of 23 cases Acta Orthop Traumatol Turc 2006 ;  40 (3) : 234-239

Cliccare qui per andare alla sezione Riferimenti].

Nous rapportons l’observation clinique d’une jeune femme de 35 ans consultant pour torticoli récidivant. Un examen clinique et une radiographie cervicale en position latérale ont été pratiqués.

L’examen physique a révélé une douleur à la palpation des apophyses et une raideur des muscles cervicaux, sans aucune anomalie associée. Une radiographie cervicale a montré une fusion vertébrale C5-C6 confirmant le diagnostic de SKF. Il s’agit de la forme la plus rare et isolée du SKF qui prédispose pour des complications neurologiques.

Nous insistons, à travers cette observation, sur l’hétérogénéité clinique et radiologique au cours du SKF. Une prise en charge diagnostique et thérapeutique précoce pourrait prévenir les complications.