La amenorrea es un motivo frecuente de consulta. La ausencia de menstruaciones en la niña mayor de 15 años, con o sin desarrollo puberal, define la amenorrea primaria (AP). La interrupción de las menstruaciones en una mujer que ya las ha tenido define la amenorrea secundaria (AS). La distinción entre AP y AS es artificial, puesto que sus causas se superponen. Simplemente, la AP con frecuencia tiene causas cromosómicas y genéticas, mientras que la AS frecuentemente es secundaria a enfermedades adquiridas. Sin embargo, las causas genéticas pueden manifestarse por una AS, y las causas adquiridas, por una AP. Después de la pubertad, la ausencia de menstruación es fisiológica durante el embarazo, la lactancia y la menopausia. Aparte de estos períodos, la amenorrea, incluso después de la detención de los anticonceptivos, es anormal y justifica un estudio antes de considerar un tratamiento. La existencia de una amenorrea indica una afectación del eje hipotálamo-hipófisis-ovario o una anomalía anatómica del útero. La exploración hormonal comprende la determinación de las gonadotropinas, hormona luteinizante y hormona foliculoestimulante (FSH), y del estradiol. Si están bajas, siempre hay que determinar la prolactina y realizar una resonancia magnética de la región hipotalamohipofisaria. Si estos exámenes son normales, se busca un déficit ponderal. En caso de FSH elevada y de concentración baja de estradiol, se sospecha una insuficiencia ovárica prematura; en este caso, se realiza un cariotipo y se busca una anomalía del gen del retraso mental por X frágil (FMR1) o un trastorno autoinmunitario. Si estos exámenes son normales, se inicia un estudio genético mediante técnicas de secuenciación de nueva generación. En caso de amenorrea primosecundaria o de AS, se busca un síndrome del ovario poliquístico, teniendo en cuenta su elevada prevalencia, sobre todo si existen signos de hiperandrogenismo o una anovulación crónica. Aquí, la ecografía ovárica con medición del volumen ovárico y recuento de folículos antrales es esencial, junto con las determinaciones hormonales, particularmente la testosterona. Ante una AP o una AS, nunca es legítimo realizar un tratamiento estroprogestágeno sin una exploración previa.