Les hémopathies malignes correspondent à des proliférations clonales induites par des mutations. Ces dernières sont souvent récurrentes et spécifiques, constitutionnelles ou acquises, et conduisent à des cinétiques variables de précurseurs hématopoïétiques différenciés (leucémies chroniques) ou bloqués dans leur différenciation (leucémies aiguës). Le caractère clonal est affirmé par l'acquisition d'un ou plusieurs marqueurs génétiques dans les cellules leucémiques. Ces marqueurs sont identifiés grâce aux avancées technologiques, principalement le caryotype, l'hybridation sur support solide (comparative genomic hybridization [CGH]) et le séquençage de nouvelle génération. Ces outils démontrent le caractère hétérogène des hémopathies malignes. Leur utilisation pratique repose surtout sur l'exhaustivité de leur détection en pratique clinique, permettant une décision médicale fondée sur leur utilisation dans les protocoles médicaux.