L'hémophilie est une maladie hémorragique génétique qui touche essentiellement les hommes par déficit en facteur VIII ou IX de la coagulation. Elle peut être mineure, sévère ou modérée selon le taux de facteur. Le diagnostic se fait par dépistage dans les familles à risque ou à la faveur de signes hémorragiques pour les cas sporadiques. Il est habituellement posé dans la petite enfance pour les formes sévères mais peut être fait à l'âge adulte dans les formes mineures. Un bilan de coagulation standard permet d'orienter le diagnostic par l'allongement du temps de céphaline activée (TCA). La complication principale et redoutée de l'hémophilie est l'arthropathie chronique, parfois très invalidante, résultant de la répétition d'hémarthroses. Les saignements profonds sont plus rares mais graves et doivent être pris en charge en urgence. Les saignements muqueux ou cutanés ne doivent pas non plus être négligés chez ces patients. Les traitements médicaux reposent essentiellement sur la perfusion intraveineuse de facteurs antihémophiliques de demi-vie brève. L'éducation thérapeutique du patient et de sa famille ainsi que la formation de son entourage médical et paramédical constituent les éléments clés de la prise en charge de l'hémophilie.