Les carcinomes épidermoïdes de la tête et du cou (CETEC) sont les tumeurs les plus fréquentes de la sphère ORL. Les deux facteurs de risque principaux, tabac (±potentialisé par l’alcool) et infection par l’HPV, définissent deux entités aux caractéristiques anatomocliniques et génétiques distinctes. Les CETEC HPV positifs et non liés au tabac sont de meilleur pronostic, ont un profil génomique plutôt simple, des mutations des gènes de la voie des pi3kinase fréquentes et très peu/pas de mutations inactivatrices des gènes suppresseurs de tumeur. Les CETEC HPV négatifs et liés à l’exposition au tabac ont une complexité génomique plus importante et sont caractérisés par des mutations/délétions quasi obligatoires des gènes suppresseurs de tumeurs TP53 et CDKN2A et la survenue possible, mais plus rare, de mutations activatrices ou d’amplifications d’oncogènes qui codent pour des protéines qui régulent le cycle cellulaire ou des récepteurs de membrane à activité tyrosine kinase. Cette revue décrit les anomalies génétiques qui caractérisent les CETEC et discute la manière dont ces anomalies pourront être intégrées dans une approche thérapeutique.

Squamous cell carcinomas are the most frequent subgroup among head and neck malignant tumors (HNSCC). Tobacco (±alcohol) and HPV infection, the two main risk factors, define two entities with distinct anatomo-clinical and genetic features. HPV-positive, non-tobacco-related HNSCCs are associated with a better prognosis, a rather simple genomic profile, frequent activating mutations of genes involved in pi3kinase-pathway, and the scarcity of mutations of tumor suppressor genes. HPV-negative, tobacco-related HNSCC are genetically more complex, are characterized by almost mandatory inactivating mutations/deletions of tumor suppressor genes (TP53, CDKN2A) and the possible, but less frequent, activating mutations or amplifications of some oncogenes that encode for cell cycle proteins or receptors with tyrosine kinase activity. This review describes the genetic features of HNSCC and discusses how these abnormalities could be incorporated into a therapeutic approach.