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Malformations du développement cortical - 02/10/18

[17-045-A-38]  - Doi : 10.1016/S0246-0378(18)85822-5 
F. Chassoux  : Neurologue, praticien hospitalier
 Service de neurochirurgie, Centre hospitalier Sainte-Anne, 1, rue Cabanis, 75014 Paris, France 

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Riassunto

Les malformations dues à une anomalie du développement cortical (MDC) désignent un large spectre de malformations cérébrales constituées pendant l'embryogenèse, en rapport avec des causes génétiques et environnementales. Les classifications basées sur le stade de développement et l'imagerie distinguent les troubles de la prolifération neuronale et gliale (microcéphalies, mégalencéphalies, hémimégalencéphalies, sclérose tubéreuse de Bourneville, dysplasies corticales focales de type 2, tumeurs dysembryoplasiques neuroépithéliales et gangliogliomes), les troubles de la migration neuronale (lissencéphalies, hétérotopies en bandes sous-corticales, hétérotopies nodulaires périventriculaires ou sous-corticales) et les troubles du développement cortical postmigratoire (polymicrogyries, schizencéphalies, microdysgénésies et dysplasies corticales de type 1). Le tableau clinique comporte une épilepsie, des troubles neurologiques et cognitifs de sévérité variable, dépendant du stade de survenue des troubles et de l'étendue de la malformation. L'amélioration des connaissances à partir de groupes homogènes de patients a permis de découvrir un nombre croissant de mutations génétiques et d'identifier les mécanismes moléculaires et cellulaires impliqués dans les différentes MDC, ouvrant la voie vers de nouvelles cibles thérapeutiques. Les avancées dans ce domaine ont permis d'améliorer la prise en charge des patients, le conseil génétique et les options thérapeutiques, en particulier chirurgicales.

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Mots-clés : Malformations du développement cortical, Classifications, Dysplasies corticales, Épilepsie, Retard mental, Imagerie, Génétique, Chirurgie de l'épilepsie


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