La maladie de Hirschsprung est une malformation congénitale du côlon distal responsable d'occlusion intestinale du nouveau-né et de l'enfant. Elle touche un nouveau-né sur 5000. Elle est liée à une anomalie de développement embryonnaire des cellules des crêtes neurales responsable d'une absence de cellules ganglionnaires neuronales de la paroi digestive. Le segment atteint, hypertonique et apéristaltique, est responsable d'une occlusion fonctionnelle basse et d'une dilatation de l'intestin sain en amont. Dans plus de 80 % des cas, il s'agit de formes rectosigmoïdiennes dites « courtes » ou « classiques ». La démarche diagnostique devant un nouveau-né dont l'état clinique est évocateur de maladie de Hirschsprung s'appuie sur le lavement opaque et surtout la réalisation de biopsies rectales. L'analyse histologique confirme le diagnostic de certitude. La prise en charge a pour double objectif de lever l'obstacle et de rétablir la continuité digestive avec un sphincter continent et normoactif, en évitant les complications de la maladie. Les traitements, en particulier chirurgicaux, ont évolué ces dernières années, permettant de diminuer notablement sa morbimortalité. Leurs résultats restent cependant imparfaits. Le développement de nouveaux moyens d'évaluation à long terme des enfants atteints de maladie de Hirschsprung est primordial pour évaluer et affiner les techniques chirurgicales. Les recherches actuelles sur la maladie de Hirschsprung se concentrent sur la compréhension de ses mécanismes physiopathologiques par étude anatomique et génétique du côlon. L'enjeu est avant tout de diminuer les complications postopératoires et d'améliorer ainsi la qualité de vie à court et long terme de ces enfants.