Las glucogenosis son enfermedades hereditarias poco frecuentes del metabolismo del glucógeno. Se han descrito e identificado distintos tipos según el déficit enzimático responsable. La glucogenosis de tipo I (enfermedad de Von Gierke) se debe al déficit de la actividad de glucosa-6-fosfatasa en el hepatocito: alrededor de los 4-6 meses de edad, los pacientes suelen presentar un abdomen distendido (relacionado con una hepatomegalia) y manifestaciones metabólicas agudas de tipo hipoglucemias asociadas a una acidosis láctica. Las curvas de glucemia y de lactacidemia se cruzan durante el nictémero. El tratamiento está basado en un régimen estricto. Pueden aparecer numerosas complicaciones a medio y largo plazo (adenomas hepáticos, osteopenia, retraso del crecimiento, glomerulopatía), complicaciones que serán más frecuentes cuanto menos controlado esté el equilibrio metabólico. La glucogenosis de tipo III se debe al déficit de la actividad de la enzima desramificante. Casi todos estos pacientes tienen una afección hepática y muscular (tipo IIIa), pero alrededor del 15% de los pacientes sólo tiene manifestaciones hepáticas (tipo IIIb). Los pacientes tienen hepatomegalia, hipoglucemia en ayunas e hipertrigliceridemia. Sobre todo cuando se produce hipoglucemia en un paciente con glucogenosis de tipo III, no se asocia con hiperlactacidemia. En la edad adulta, las manifestaciones musculares a menudo se vuelven predominantes. Pueden presentarse complicaciones (fibrosis hepática, miocardiopatía, miopatía incapacitante). El tratamiento se basa en un control de la dieta, que ha cambiado mucho en los últimos 10 años. Las glucogenosis ligadas a déficits de la actividad fosforilásica, ya sea por un déficit verdadero de fosforilasa hepática (tipo VI) o por un déficit del sistema activador de la fosforilasa (tipo IX), son, con raras excepciones, enfermedades benignas. La glucogenosis de tipo IV (déficit de la enzima ramificadora) es excepcional. El déficit de glucógeno sintasa también es inusual (glucogenosis de tipo 0). Por último, algunas glucogenosis como la enfermedad de McArdle (glucogenosis de tipo V, déficit de miofosforilasa) y la enfermedad de Tarui (déficit de fosfofructocinasa) sólo afectan al músculo. La enfermedad de Pompe es una glucogenosis particular, que pertenece al grupo de las enfermedades lisosómicas.