Maladies à prions - 01/01/03
Service de neurologie, centre hospitalier Victor Dupouy, 69, rue du Lieutenant-Colonel-Prud'hon, 95107 Argenteuil cedex France
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Riassunto |
Une caractéristique commune des maladies à prions est leur transmissibilité interhumaine ou interespèces, chaque souche de prion déterminant la période d'incubation, le tableau clinique et le type de lésions cérébrales. En fonction de l'étiologie, on peut distinguer trois grands cadres de maladies à prions : les formes sporadiques, les plus fréquentes (principalement la maladie de Creutzfeldt-Jakob [MCJ]), les formes génétiques (MCJ familiale, maladie de Gerstmann-Straüssler-Scheinker et insomnie fatale familiale) et les formes infectieuses ou acquises (formes iatrogènes, nouveau variant, kuru), représentant respectivement environ 85 %, 10 % et 5 % des cas. Le diagnostic est toujours difficile au début. À un stade plus évolué, la conjonction de symptômes démentiels, d'une ataxie et de mouvements anormaux, en particulier de myoclonies, est beaucoup plus évocatrice. Les examens contributifs pour le diagnostic sont l'aspect périodique des altérations du tracé électroencéphalographique, le dosage élevé de la protéine 14-3-3 du liquide céphalorachidien, certains hypersignaux en imagerie par résonance magnétique pour les formes sporadiques, l'étude du gène PRNP pour les formes génétiques de transmission dominante autosomique, la présence de protéine prion dans les organes lymphoïdes pour le nouveau variant MCJ.
Il n'y a pas de traitement curatif des maladies à prions qui restent aujourd'hui constamment mortelles, ce qui justifie une prise en charge très spécifique des patients et des familles.
Parole chiave : encéphalopathies spongiformes subaiguës transmissibles, maladie de Creutzfeldt-Jakob, maladie de Gerstmann-Straüssler-Scheinker, insomnie fatale familiale, gène PRNP, prion, protéine 14-3-3
Mappa
- Avant-propos
- Professeur Thomas Papo, Julie Cosserat, Emmanuelle Girard, David Letscher
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