La sphérocytose héréditaire, ou maladie de Minkowski-Chauffard, (SH) est une cause d’hémolyse constitutionnelle héréditaire de transmission autosomique dominante, dont la prévalence est comprise entre 1 : 2000–5000 [1Perotta S., Gallagher P.G., Mohandas N. « Hereditary spherocytosis » Lancet 2008 ;  372 (9647) : 1411-1426

Cliccare qui per andare alla sezione Riferimenti]. La mononucléose infectieuse (MNI), compliquant la primo-infection à Epstein-Barr virus (EBV) peut entraîner des anémies hémolytiques principalement d’origine immunologique. Nous décrivons ici un cas de crise hémolytique aiguë compliquant une MNI chez un patient atteint de SH.

Un homme de 21 ans est hospitalisé en mars 2018 pour fièvre, asthénie et ictère. L’examen physique à l’entrée confirme une hyperthermie à 38.5°C et trouve une hépato-splénomégalie sans adénopathie. La biologie révèle une anémie hémolytique : hémoglobine (Hb) 6,3g/dL, réticulocytes 431 G/L, haptoglobine sérique<0,1g/l (N 0,3–2), lactate déshydrogénase (LDH) de 452 UI/L (N 135–225), bilirubine totale 81μmol/L (N<21). Le test de Coombs est négatif. Le frottis sanguin montre des sphérocytes et des corps de Howell-Jolly. Les activités de glucose-6-phosphate déshydrogénase et de pyruvate kinase sont normales, et la cytométrie en flux écarte une hémoglobinurie paroxystique nocturne (expression normale de CD55 et CD59). Devant ces éléments et les antécédents familiaux de SH chez sa mère et sa sœur, le diagnostic de SH est retenu. A J3, apparition de douleurs abdominales de l’hypochondre gauche avec majoration de l’anémie (4,6G/dl) et baisse des réticulocytes (140G/L) associée à une cytolyse (3 fois la normale). Un scanner abdominal met en évidence un infarctus splénique. A J5, apparition d’un rash cutané, d’une pharyngite exsudative et d’adénopathies cervicales. Les sérologies CMV et EBV sont alors négatives, mais la PCR EBV est positive à 92000 copies/mm³. À J11, un nouveau scanner réalisé devant une crise douloureuse abdominale révèle une rupture de rate nécessitant une splénectomie en urgence. L’examen histopathologique de la rate montre une nécrose sous-scapulaire sans infiltration cellulaire anormale. L’évolution clinique et biologique est secondairement favorable.

La MNI est une cause possible de crise hémolytique chez les patients présentant une SH. Nous avons trouvé 9 articles et 12 cas dans la littérature, avec un âge médian de 18 ans. 11 des 12 patients étaient de sexe masculin (91 %). Au total, 2 patients avaient déjà subi une splénectomie. La présentation clinique de la MNI comprenait fièvre (83 %), ictère (75 %), pharyngite (67 %), et adénopathies, souvent cervicales (91 %). Une éruption cutanée était décrite dans 1 seul cas. L’Hb médiane était de 10g/dl. Le test de Coombs direct n’était positif que dans 2 cas, avec présence d’une agglutinine froide. Dans 91 % des cas, la sérologie EBV a permis de poser le diagnostic. La présentation de notre cas est atypique du fait de l’apparition secondaire des signes de MNI (adénopathies, rash et pharyngite). Un tropisme splénique du virus EBV dans la première étape de l’infection pourrait avoir pu majorer la splénomégalie préexistante, et déclencher une crise hémolytique dans ce contexte de SH, en amont des signes habituels de MNI. Ce cas illustre aussi l’intérêt de l’analyse par PCR dans le diagnostic précoce de l’infection et du frottis sanguin pour mettre en évidence des lymphocytes atypiques en plus des sphérocytes. Dans la littérature, un infarctus splénique compliquait la MNI dans 3 cas, typiquement à J3, avec chez 2 patients l’existence d’une splénomégalie préalable [2Suzuki Y., Shichischima T., Mukae M., Ohsaka M., Hayama M., Horie R., e al. « Splenic infarction after Epstein-Barr virus infection in a patient with hereditary spherocytosis » Int J Hematol 2007 ;  85 (5) : 380-383 [cross-ref]

Cliccare qui per andare alla sezione Riferimenti]. La réalisation d’une splénectomie dans ce contexte est préférablement différée, un traitement conservateur permettant la vaccination contre les germes encapsulés. Comme l’illustre notre cas, il existe cependant un risque de rupture de rate (0,5 à 1 % des MNI). Ce risque serait plus important chez l’homme et en cas de splénomégalie [3Kianmanesh R., Aguirre H.I., Enjaume F., Valverde A., Brugiere O., Vacher N., e al. « Ruptures non traumatiques de la rate » Annal Chir 2003 ;  128 : 303-309 [inter-ref]

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Nous décrivons un cas de primo-infection à EBV grave, compliquée d’hémolyse aiguë, d’infarctus et de rupture de rate conduisant finalement à la splénectomie en urgence chez un patient atteint de SH. Ce cas souligne l’importance de l’enquête étiologique en cas de crise hémolytique dans cette pathologie, même chez des patients peu symptomatiques.