Le rétinoblastome est une tumeur maligne de la rétine d'origine génétique touchant essentiellement le nourrisson et le jeune enfant. La maladie est unilatérale dans 60 % des cas, bilatérale dans 40 %. Dans le rétinoblastome bilatéral, il existe une mutation génétique constitutionnelle présente dans toutes les cellules de l'organisme et la deuxième mutation a lieu au niveau de la cellule rétinienne alors que, dans les formes unifocales unilatérales, le plus souvent les deux mutations se produisent dans la cellule rétinienne. Les signes cliniques d'appel sont essentiellement le strabisme et la leucocorie. Le diagnostic repose sur un examen du fond d'œil sous anesthésie générale complété par échographie, imagerie par résonance magnétique (IRM) et tomographie en cohérence optique (OCT). Les formes cliniques comprennent les formes inflammatoires, les formes associées à une malformation ou à une délétion du chromosome 13, les formes infiltrantes diffuses, les formes associées à une tumeur intracrânienne (rétinoblastome trilatéral) et les formes de l'enfant plus âgé. Le diagnostic différentiel se fait après un interrogatoire soigneux des parents. On élimine une maladie de Coats, une uvéite ou hyalite, un colobome, des fibres à myéline, une persistance du vitré primitif, une dysplasie rétinovitréenne ou une infection (toxocara canis). Le traitement doit être fait en urgence par une équipe multidisciplinaire. L'énucléation est parfois nécessaire et doit parfois être suivie d'un traitement complémentaire en fonction des résultats histologiques. Les traitements conservateurs reposent sur la chimiothérapie qui peut être délivrée par voie intraveineuse, intra-artérielle ou intravitréenne associée à des traitements oculaires locaux (thermothérapie transpupillaire au laser diode, cryothérapie, curiethérapie.) Le diagnostic précoce reste essentiel.

Retinoblastoma is a malignant tumor of the retina of genetic origin primarily affecting infants and young children. The disease is unilateral in 60% of cases, bilateral in 40%. In bilateral retinoblastoma, there is a constitutional genetic mutation present in all the cells of the organism and the second mutation takes place at the level of the retinal cell whereas, in the unilateral unifocal forms, most often both mutations occur in the retinal cell. Clinical signs are mainly strabismus and leucocoria. The diagnosis is based on an examination of the fundus of the eye under general anesthesia supplemented by ultrasound, magnetic resonance imaging (MRI) and optical coherence tomography (OCT). Clinical forms include inflammatory forms, forms associated with a chromosome 13 malformation or deletion, diffuse infiltrating forms, forms associated to an intracranial tumor (trilateral retinoblastoma), and older child forms. The differential diagnosis is done after careful questioning of the parents. Coats disease, uveitis or hyalitis, coloboma, myelin fibers, primary vitreous persistence, retinovitreal dysplasia or infection (toxocara canis) are eliminated. Treatment must be done urgently by a multidisciplinary team. Enucleation is sometimes necessary and must sometimes be followed by additional treatment depending on the histological results. The conservative treatments are based on chemotherapy that can be delivered intravenously, intra-arterially or intravitreally associated with local eye treatments (transpupillary laser diode thermotherapy, cryotherapy, brachytherapy). Early diagnosis remains essential.