Le déficit en alpha-1 antitrypsine est une maladie génétique fréquente associée à un emphysème chez le fumeur et parfois une hépatopathie. En dehors de la greffe pulmonaire ou hépatique, seul un traitement substitutif, proposé aux malades emphysémateux non fumeurs modérement sévères peut ralentir la progression du processus emphysémateux. La compréhension de la pathologie moléculaire de la forme la plus fréquente PiZZ (mauvais pliage de la molécule, rétention et agrégation dans le reticulum endoplasmique rugueux) permet d’envisager des approches thérapeutiques de correction de la protéostasie. Le déficit en alpha-1 antitrypsine reste méconnu et insuffisament diagnostiqué.

Alpha-1 antitrypsin deficiency is a frequent genetic disorder associated with pulmonary emphysema in smokers and with liver cirrhosis. Aside from lung or liver transplantation, only replacement therapy can currently slow the progression of emphysema. Progress in the pathogenesis of this disorder (protein misfolding, RER aggregation) is opening the way to new strategies such as proteostasis control. Alpha-1 antitrypsin deficiency remains poorly known and underdiagnosed.