La enfermedad de Hirschsprung es una malformación congénita del colon distal que, en el recién nacido y en el niño, es causa de oclusión intestinal. Afecta a uno de cada 5.000 recién nacidos. Se debe a una anomalía en el desarrollo embrionario de las células de las crestas neurales que conduce a la ausencia de células ganglionares neuronales en la pared digestiva. El segmento afectado, hipertónico y aperistáltico, es responsable de una oclusión funcional baja, así como de una dilatación del intestino proximal sano. En más del 80% de los casos, se trata de formas rectosigmoideas llamadas «cortas» o «clásicas». El protocolo diagnóstico ante un recién nacido cuyo estado clínico sugiere una enfermedad de Hirschsprung se basa en el enema opaco y, sobre todo, en la realización de biopsias rectales. El estudio histológico confirma el diagnóstico. El tratamiento tiene un doble objetivo: eliminar el obstáculo y restablecer la continuidad digestiva con un esfínter continente y normoactivo, evitando así las complicaciones de la enfermedad. Gracias a la evolución de los tratamientos en estos últimos años, en particular de los tratamientos quirúrgicos, la morbimortalidad ha disminuido de manera notable. Aun así, sus resultados siguen siendo imperfectos. El desarrollo de nuevos medios de evaluación a largo plazo para estos niños aquejados de una enfermedad de Hirschsprung es primordial para evaluar y perfeccionar las técnicas quirúrgicas. La investigación actual se centra en la identificación de sus mecanismos fisiopatológicos mediante estudios anatómicos y genéticos del colon. El objetivo principal es reducir las complicaciones postoperatorias y, de esta forma, mejorar la calidad de vida de estos niños, a corto y a largo plazo.