La néphrocalcinose (NC) fait souvent référence à une calcification diffuse du parenchyme rénal mise en évidence par l'imagerie et doit être distinguée de la nécrose corticale et de la maladie de Cacchi-Ricci. Histologiquement, les calcifications constituées de phosphate de calcium ou d'oxalate de calcium se situent dans les tubules et/ou dans l'interstitium rénal et peuvent conduire à une insuffisance rénale terminale, secondaire à une néphrite interstitielle et/ou à une tubulopathie obstructive. Les principales causes de NC peuvent être classées en fonction des résultats de la calcémie et de la calciurie. En cas d'hypercalciurie sans hypercalcémie, on doit évoquer des causes génétiques (syndromes de Dent et de Lowe, rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie, syndromes de Bartter, hypomagnésémie familiale avec hypercalciurie et NC et acidoses tubulaires héréditaires avec ou sans surdité) et acquises (maladies auto-immunes, notamment le syndrome de Gougerot-Sjögren, et causes iatrogènes : furosémide en néonatologie, inhibiteurs de l'anhydrase carbonique et topiramate), l'hypercalciurie idiopathique devant être retenue en l'absence des causes précédentes. En cas d'hypercalciurie avec hypercalcémie, on doit évoquer des causes génétiques (hyperparathyroïdies primaires héréditaires, hypercalcémies infantiles idiopathiques) et acquises (granulomatoses, hyperparathyroïdie primaire, intoxications à la vitamine D et à la vitamine A). En l'absence d'hypercalciurie et d'hypercalcémie, on doit évoquer des causes génétiques (hyperoxaluries primaires, amélogenèse imparfaite, excès apparent de minéralocorticoïdes) et acquises (hyperoxalurie entérique, néphropathie phosphatique aiguë, intoxication à l'éthylène glycol). Le diagnostic de NC doit inciter à réaliser une exploration biologique exhaustive incluant le recours aux analyses génétiques et à solliciter dans tous les cas un avis spécialisé.