La cystinose est une maladie lysosomiale marquée par une accumulation lysosomiale de cystine. La cause de la maladie est une mutation du gène codant la cystinosine, qui a pour fonction le transport transmembranaire de la cystine. Elle débute par une atteinte rénale précoce au cours de la première année de vie sous la forme d'une insuffisance tubulaire proximale ou syndrome de Fanconi. Le syndrome de Fanconi est responsable des principaux signes d'appel : retard de croissance staturale et rachitisme vitaminorésistant. Le diagnostic repose sur la présence de cristaux de cystine dans la cornée, sur le taux élevé de la cystine intraleucocytaire et sur la mise en évidence de la mutation du gène de la cystinosine. La progression vers l'insuffisance rénale terminale est inéluctable, le plus souvent avant l'âge de 20 ans. La maladie systémique est plus lentement progressive, mais touche tous les organes. Les atteintes endocriniennes sont les plus précoces : insuffisance thyroïdienne et diabète insulinoprive. La maladie neuromusculaire est la plus tardive mais est à l'origine d'une limitation ou d'une perte de l'autonomie motrice. Le traitement spécifique repose sur la cystéamine comportant un groupement thiol capable de réduire le pont disulfure de la cystine et de la rompre en deux cystéines. Le traitement est d'autant plus efficace sur la progression de la maladie rénale et l'apparition des atteintes d'organes qu'il a été commencé plus tôt dans la vie. L'atteinte cornéenne n'est pas influencée par le traitement oral, mais par l'instillation pluriquotidienne d'un collyre à la cystéamine.