La localisation de maladies de système au niveau de la région hypothalamo-hypophysaire peut entraîner par un processus lent et insidieux une insuffisance ante-hypophysaire, un diabète insipide et des anomalies morphologiques. Le but de cette revue est de revoir les données récentes concernant le diagnostic de ces maladies rares, en insistant sur les pathologies granulomateuses comme les histiocytoses et la sarcoïdose. En ce qui concerne les histiocytoses, des séries récentes regroupant un grand nombre de patients permettent de mieux connaître ces pathologies dans leur expression endocrinienne tant chez l’enfant que chez l’adulte. L’atteinte hypothalamo-hypophysaire est dominée par le diabète insipide surtout chez l’enfant. Parmi les atteintes ante-hypophysaires le déficit somatotrope est le plus fréquent tant chez l’enfant que chez l’adulte. L’atteinte hypothalamo-hypophysaire est fréquente au cours de la neuro-sarcoïdose et est dominée par le diabète insipide tandis que l’atteinte ante-hypophysaire la plus décrite reste l’insuffisance gonadotrope mais la fonction somatotrope reste mal étudiée. L’IRM permet le plus souvent de visualiser les lésions en rapport avec ces maladies de système et d’en suivre l’évolution. La démarche diagnostique repose sur la mise en évidence d’autres sites lésionnels qui permettront d’évoquer cliniquement le diagnostic et de le confirmer par un examen anatomo-pathologique. Si les traitements substitutifs de l’insuffisance hypophysaire ne semblent pas poser de problèmes particuliers, les traitements étiologiques de ces maladies rares reposent sur l’appréciation de l‘importance des atteintes et de leur évolutivité et s’appuie sur des traitements divers encore empiriques dans la plupart des cas. Le pronostic de ces pathologies reste réservé à distance.

Systemic diseases located in hypothalamo-pituitary region can slowly induce pituitary deficiency, diabetes insipidus and morphological abnormalities. The aim of this study is to review recent clinical data about diagnosis of these rare diseases, with a focus on granulomatous diseases: histiocytosis and sarcoidosis. Recent clinical studies on histiocytosis have improved our knowledge about endocrine expression of the disease in children and in adults as well. Diabetes insipidus is the most frequent condition, described mainly in children. GH deficiency is the most frequent pituitary deficit in children and adult patients. During neurosarcoidosis, diabetes insipidus is the most frequent condition and gonadotropic deficiency is the most frequent deficit but GH has not been systematically studied. MRI allows visualisation of some lesions and is very useful to follow the disease course. Diagnosis of these diseases is made by clinical evaluation of all the sites and by pathological analysis of biopsies of peripheral lesions. While pituitary hormone replacement therapy does not seem to raise specific problems in these diseases, etiological treatments are not yet available and indications for antimitotic or immunomodulatory treatment are sometimes discussed.