L’insuffisance ovarienne prématurée (IOP) se définit par une aménorrhée de plus de quatre mois avant l’âge de 40 ans avec un taux élevé de gonadotrophines (FSH supérieure à 40 UI/l) sur au moins deux prélèvements distincts, réalisés à quelques semaines d’intervalle. Sa prévalence est de 1/10 000 chez les femmes de moins de 20 ans, de 1/1 000 chez les femmes de moins de 30 ans et de 1 % chez les femmes de moins de 40 ans. Elle se manifeste cliniquement par un impubérisme et/ou une aménorrhée primaire ou secondaire. En dehors du syndrome de Turner, l’IOP reste idiopathique dans plus de 80% des cas. Les différentes étiologies identifiées sont : 1) iatrogènes secondaires à la chimiothérapie et/ou la radiothérapie 2) auto-immunes 3) virales 4) génétiques (RFSH, FOXL2, FRAXA, BMP15, GDF9, GALT, 17 hydroxylase…). La prise en charge des patientes a pour but d’éviter les complications cardiovasculaires et osseuses secondaires à l’hypoestrogénie. Elle fait appel au traitement hormonal substitutif avec une association de 17 &bgr; estradiol et de progestérone ou à une pilule estroprogestative. La fertilité spontanée étant de 3 à 10 %, les patientes doivent être orientées vers des centres de don d’ovocytes. Les recherches en cours ont pour but d’identifier de nouveaux gènes candidats.

Premature ovarian failure (POF) is defined by at least four months of amenorrhea with elevated gonadotropins (usually above 40UI/L) detected on two occasions a few weeks apart, in a woman before the age of 40. It occurs in 1 out of 10,000 in women below the age of 20, 1/1,000 below 30 and 1% in women before the age of 40. In 80% of POF cases, the etiology is unknown, except for Turner syndrome. The different etiologies identified are 1) iatrogenic following chemotherapy and/or radiotherapy, 2) autoimmune, 3) viral, 4) genetic (RFSH, FOXL2, FRAXA, BMP15, GDF9, GALT, 17 hydroxylase…). Management of these patients includes hormone replacement therapy in order to avoid an increase in cardiovascular risk and osteoporosis related to hypoestrogenism. Infertility is common, as only 3 to 10% of the patients will have natural conception. When fertility is desired, women with POF should be oriented towards oocyte donation centers. Research is currently performed in order to identify new genes involved in POF.