Les données de la littérature ont établi qu'un diagnostic clinique fiable de troubles du spectre de l'autisme (TSA) peut être fait à partir de la seconde année de vie à l'aide d'outils cliniques. Les études longitudinales d'enfants diagnostiqués TSA dans la deuxième année de vie suggèrent que tant à court qu'à long terme, la stabilité du diagnostic clinique expert est très bonne, ce diagnostic de TSA persistant à la réévaluation à l'âge de 3 ou 4 ans dans la majorité des cas. Malgré ces avancées, le diagnostic de TSA reste souvent décalé et posé après l'âge de l'entrée en maternelle. La nécessité d'un dépistage et d'un diagnostic précoce des TSA est d'autant plus soulignée que l'efficacité, étayée par des études contrôlées standardisées, de programmes de prises en charge précoces spécifiques, a récemment été mise en avant. Le repérage des signes cliniques précoces repose sur la formation des acteurs de première ligne et le développement d'outils de dépistage et d'évaluation diagnostique standardisés adaptés au très jeune âge. Le dépistage concerne plusieurs situations pour lesquelles il convient d'adopter des mesures spécifiques : celle des enfants dits « à haut risque », pour lesquels une prévention secondaire sous forme d'un suivi de proximité est nécessaire, c'est le cas d'enfants nés grands prématurés avec ou sans retard de croissance in utero, et des enfants puînés d'une famille ayant déjà un enfant avec autisme ; celle d'enfants présentant précocement des symptômes jugés à risque de TSA, pour lesquels une procédure d'accès à une évaluation et à une prise en charge doit être proposée. Le diagnostic de TSA chez l'enfant est un diagnostic clinique qu'il est recommandé de formuler en référence au Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders-5 (DSM-5). Un processus diagnostique si précoce dans l'histoire développementale de l'enfant est souvent complexe et exige une connaissance actualisée dans les domaines des instruments d'évaluation, de la clinique des premiers symptômes, des trajectoires développementales précoces des enfants TSA ainsi que des conditions cliniques souvent associées. L'évaluation diagnostique précoce d'un TSA fait donc appel à une expertise pluridisciplinaire réunissant pédopsychiatre, généticien clinicien, neuropédiatre ainsi que l'expertise de biologistes et neuroradiologues. Certains programmes d'intervention précoce semblent améliorer la trajectoire d'évolution spontanée du trouble et limiter la survenue de comportements inadaptés pour une proportion significative d'enfants avec TSA. Actuellement, les pratiques d'intervention qui ont démontré leur efficacité et sont validées par la Haute Autorité de santé portent sur l'amélioration des compétences de communication, cognitives et adaptatives, en utilisant des techniques d'analyse du comportement appliqué. Une spécificité de ces interventions très précoces est l'accent mis sur le rôle central des parents et sur des interventions conçues pour incorporer l'apprentissage dans les activités quotidiennes et faciliter la généralisation des compétences au-delà du cadre familier.