Le diagnostic et l’intervention précoces ont un impact positif sur le pronostic des enfants présentant un trouble du spectre de l’autisme (TSA) [1Fernell E., Eriksson M.A., Gillberg C. Early diagnosis of autism and impact on prognosis: a narrative review Clin Epidemiol 2013 ;  5 : 33-43 [cross-ref]

Cliccare qui per andare alla sezione Riferimenti]. L’identification des effets des facteurs influençant le diagnostic de TSA est cruciale afin d’optimiser le dépistage post-natal et le suivi des enfants considérés comme à risque. Le but de notre étude est de décrire les profils démographiques et phénotypiques d’une cohorte d’enfants présentant un trouble du neurodéveloppement puis d’estimer si l’effet cumulatif des facteurs de risque connus du TSA est associé à une probabilité plus élevée de recevoir un diagnostic final d’autisme.

Nous avons recueilli de manière rétrospective et analysé les données démographiques et phénotypiques des enfants de moins de 36 mois adressés pour une évaluation à l’unité de dépistage précoce de l’hôpital universitaire Robert-Debré (Paris) entre janvier 2016 et avril 2017. Les enfants ont été évalués par une équipe spécialisée multidisciplinaire, formée aux outils diagnostiques standardisés (Mullen Scale of Early Learning, ADOS-2, etc.). Quatre groupes de facteurs de risque de TSA identifiés dans la littérature [2Guinchat V., e al. Pre-, peri- and neonatal risk factors for autism Acta Obstet Gynecol Scand 2012 ;  91 (3) : 287-300 [cross-ref]

Cliccare qui per andare alla sezione Riferimenti] ont été pris en compte : les facteurs génétiques, maternels, périnataux et les paramètres de naissance.

Les données démographiques et les premiers signes d’alerte ayant inquiété les parents des enfants inclus dans nos analyses, ainsi que leur moyenne (±déviation standard) sont reportés dans les Tableau 1, Tableau 2. Sur 162 enfants, 138 remplissent les critères du DSM-5 pour un TSA [3American Psychiatric Association Diagnostic and statistical manual of mental disorders  Washington, DC: APA (2013). 

Cliccare qui per andare alla sezione Riferimenti]. Les données phénotypiques de chaque groupe et les facteurs de risques ont été analysés. La probabilité de recevoir un diagnostic de TSA augmente avec le nombre de facteurs de risque rapportés (0,5 [0,1–0,9] p<0,01). Cependant, il n’est pas retrouvé d’association entre la sévérité du trouble selon les scores de l’ADOS-2 et les facteurs de risque (ou leur accumulation).

Dans notre cohorte, l’association des facteurs de risque augmente la probabilité de recevoir un diagnostic de TSA. L’identification de l’impact des différents facteurs de risque sur le diagnostic et la sévérité du trouble pourrait apporter une meilleure compréhension de l’étiologie du TSA et faciliter son dépistage par les professionnels de santé de la petite enfance.