La hemofilia es una enfermedad hemorrágica hereditaria debida a un déficit de factor VIII (FVIII) (hemofilia A) o de factor IX (FIX) (hemofilia B) de la coagulación. Su transmisión es recesiva ligada a X. Por ello, la enfermedad se expresa en los varones, pero las niñas, habitualmente portadoras, también pueden presentar síntomas hemorrágicos. La gravedad de la enfermedad depende directamente de la concentración de FVIII o FIX, y las principales manifestaciones conciernen esencialmente a las articulaciones y los músculos. En las formas moderadas/graves, las hemartrosis repetidas dan lugar al desarrollo de una artropatía hemofílica a largo plazo que, en la actualidad, marca el pronóstico de la enfermedad. El reto del tratamiento de los niños es un diagnóstico precoz, un tratamiento multidisciplinario en centros especializados (por ejemplo en Francia, Centre de Référence Hémophilie [CRH] et autres Déficits Constitutionnels en Protéines de la Coagulation; Centre de Ressources et de Compétences-Maladies Hémorragiques Constitutionnelles [CRC-MHC]) y la puesta en marcha de un programa de profilaxis precoz con factores antihemofílicos (FAH), con el objetivo de erradicar las lesiones articulares. Los FAH desarrollados estos últimos 20 años han facilitado el acceso al tratamiento en países de nuestro entorno. La aparición de aloanticuerpos es la principal complicación temida del tratamiento con FAH. Si bien el pronóstico articular ha evolucionado en gran medida en el niño con la profilaxis con FAH, todavía se observan manifestaciones clínicas (dolor) que hacen temer la persistencia de sangrados subclínicos en algunos pacientes que pueden conducir a una artropatía. El apoyo a los niños y a sus familias con programas de educación terapéutica facilita su autonomía y la adaptación del tratamiento a su modo de vida. La evolución de los tratamientos de estos últimos años y los que están en curso de evaluación tienen como principales objetivos la disminución de la carga debida al tratamiento intravenoso y la relacionada con la complejidad de gestión de los aloanticuerpos.