El retinoblastoma es el tumor maligno intraocular más frecuente en los niños. Su incidencia es de un caso por cada 15.000 nacimientos. En alrededor del 60% de los casos, el tumor es unilateral, con una mediana de edad de 2 años en el momento del diagnóstico, y la mayoría de estas formas no son hereditarias; en el 40% de los casos, el tumor es bilateral y siempre hereditario; se descubre a una mediana de edad de 1 año. El retinoblastoma hereditario constituye un síndrome de predisposición genética al cáncer: un individuo portador de una mutación constitucional del gen RB1 tiene un riesgo superior al 90% de desarrollar un retinoblastoma y está también, por otra parte, expuesto al riesgo de tumor secundario. Los dos signos clínicos que se encuentran con mayor frecuencia son la leucocoria y el estrabismo. La exploración del fondo de ojo permite el diagnóstico, al cual pueden contribuir las pruebas de imagen. El tratamiento de los pacientes debe tener en cuenta diversos factores: el potencial visual, la naturaleza posiblemente hereditaria de la enfermedad y el riesgo vital. En los países industrializados, su pronóstico es bueno, puesto que más del 95% de los niños se curan; sin embargo, los pacientes con una forma hereditaria de retinoblastoma tienen el riesgo de desarrollar cánceres secundarios y, por ello, una esperanza de vida inferior. En los países con nivel socioeconómico bajo, el retinoblastoma resulta frecuentemente mortal, debido a un diagnóstico que a menudo es demasiado tardío y a que, en ocasiones, los medios terapéuticos no están disponibles. La proporción de tratamientos conservadores ha aumentado gracias a las nuevas técnicas de quimioterapia local, incluso en las formas unilaterales. Sin embargo, la enucleación sigue siendo necesaria en alrededor del 60% de los casos de forma unilateral; está indicado un tratamiento adyuvante en función de los factores de riesgo histológicos. El tratamiento conservador para al menos un ojo es posible en la mayoría de formas bilaterales: crioterapia, láser, braquiterapia mediante disco de yodo, termoquimioterapia, quimioterapia intraarterial o intravítrea. Debido a los efectos tardíos, entre los cuales se encuentran los sarcomas secundarios, las indicaciones de radioterapia externa para el tratamiento conservador ya no se mantienen hoy en día. Se requiere un seguimiento a largo plazo e información temprana a los pacientes y sus familias sobre los riesgos de transmisión y los tumores secundarios.