Aunque son individualmente raras, las enfermedades óseas constitucionales (EOC) reúnen actualmente 461 entidades y, por lo tanto, representan un motivo frecuente de consulta en pediatría. La última clasificación internacional de 2019 las dividió en 42 grupos, basados en criterios moleculares, radiológicos o clínicos. Estos diferentes grupos son esenciales en la reflexión diagnóstica y el tratamiento de estas enfermedades raras y complejas. En 2019, se asociaron 437 genes a las EOC, lo cual refleja la complejidad molecular de este marco diagnóstico. Si bien el diagnóstico de la mayoría de EOC suele ser clínico y radiológico, la identificación molecular de estas afecciones permite proponer un consejo genético preciso y, en las formas graves, un diagnóstico prenatal. Hoy día, el tratamiento comprende esencialmente tratamientos sintomáticos (kinesiterapia, tratamiento del dolor, suplementaciones, etc.). Estos últimos años han estado marcados por numerosos avances moleculares, esenciales en la comprensión de los procesos de osificación, origen de nuevos tratamientos que modifican el pronóstico y el tratamiento de estas enfermedades.