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Genetics in Epilepsy - 29/06/21

Doi : 10.1016/j.ncl.2021.05.005 
Luis A. Martinez, PhD a, 1, Yi-Chen Lai, MD b, 1, J. Lloyd Holder, MD, PhD a, Anne E. Anderson, MD a, ⁎
a Department of Pediatrics, Section of Pediatric Neurology and Developmental Neuroscience, Baylor College of Medicine, Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute, Texas Children’s Hospital, 1250 Moursund Drive, Houston, TX 77030, USA 
b Department of Pediatrics, Section of Pediatric Critical Care Medicine, Baylor College of Medicine, Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute, Texas Children’s Hospital, 1250 Moursund Drive, Houston, TX 77030, USA 

∗Corresponding author.

Riassunto

The presence of unprovoked, recurrent seizures, particularly when drug resistant and associated with cognitive and behavioral deficits, warrants investigation for an underlying genetic cause. This article provides an overview of the major classes of genes associated with epilepsy phenotypes divided into functional categories along with the recommended work-up and therapeutic considerations. Gene discovery in epilepsy supports counseling and anticipatory guidance but also opens the door for precision medicine guiding therapy with a focus on those with disease-modifying effects.

Il testo completo di questo articolo è disponibile in PDF.

Keywords : Epilepsy syndromes, Epilepsy phenotype, Dravet syndrome, Early infantile epilepsy, Precision medicine in epilepsy, GLUT-1 deficiency, Nonketotic hyperglycinemia


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Vol 39 - N° 3

P. 743-777 - agosto 2021 Ritorno al numero
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