L'incontinentia pigmenti est une affection rare causée par un défaut du gène IKBKG (également connu sous le nom de NEMO). L'affection survient de façon sporadique dans 65 à 75 % des cas. Il s'agit d'une affection essentiellement diagnostiquée chez les filles en raison d'un mosaïcisme par inactivation de l'X et généralement létale chez le garçon. Elle est le plus souvent diagnostiquée devant des signes cutanés caractéristiques qui évoluent en quatre étapes au cours de la première année de vie. L'atteinte neuro-ophtalmologique est à l'origine des complications les plus sévères. Des anomalies des cheveux, des ongles et des dents sont également rencontrées ainsi que d'autres atteintes systémiques. Une prise en charge spécifique est proposée aux patients porteurs d'incontinentia pigmenti. L'identification d'une mutation du gène NEMO, une délétion des exons 4 à 10 du gène dans près de 80 % des cas, permet de proposer un conseil génétique.