La pseudohypoparathyroidie (PHP) a une grande variabilité d’expression clinique et génétique que nous illustrons par 3 cas.

Patiente âgée de 29 ans présentait des crises convulsives à répétition en rapport avec une PHP sans ostéodystrophie osseuse avec une hypothyroïdie (TSH à 6,2 mUI/mL ; FT4 à 7,5pmol/L) faisant évoquer le type IB. L’étude biomoléculaires de la protéine Gs médiatrice du récepteur de la PTH et de la TSH est en cours.

Patient âgé de 9 ans suivi pour une hypothyroïdie congénitale, associé à une PHP. Un déficit partiel en GH a été retenu (IGF1 28ng/mL ; pic de GH après stimulation 13,16μU/mL). L’association à des signes d’ostéodystrophie d’Albright nous a orienté vers le type IA. L’étude biomoléculaire a conclu à une variation faux sens touchant la séquence codante de l’exon 1 du gène GNAS1.

Patiente âgée de 28 ans admise pour exploration d’une HTA systolo-diastolique grade1. Le diagnostic de PHP type IA était retenu devant un hypoparathyroïdisme associé à un syndrome dysmorphique. Aucune autre résistance hormonale n’a été retrouvée. Les explorations de cette HTA ont éliminé une origine secondaire.

Les PHP s’intègrent dans divers tableaux dues à des anomalies génétiques de pénétrance et d’expressivité variable par la complexité des mécanismes d’empreinte parentale et à la nature de l’altération génétique du locus GNAS. La prise en charge implique la prévention des complications liées à la maladie et au traitement et l’enquête familiale.