Nous rapportons un cas de dysplasie ectodermique avec déficit immunitaire (DI) sévère chez un nourrisson de sexe masculin éclairant a posteriori l’histoire familiale.

Un nourrisson âgé de 10 semaines était admis en réanimation pour convulsions fébriles et état de choc septique. L’examen clinique mettait en évidence une érythrodermie desquamative d’aspect ichtyosiforme, associée à une hypernatrémie sévère. Il était né à 38 SA avec un retard de croissance in-utero sans étiologie connue. Il avait présenté une arthrite septique à l’âge de 4 semaines et un retard de chute du cordon. Il avait également des lésions cutanées depuis l’âge de 2 mois associées à des troubles digestifs et un retard de croissance qui avait fait discuter une dermatite atopique. Les lésions s’étendaient sous dermocorticoïdes et hydrolysat de protéines de lait de vache. Il décéda quelques heures après son admission d’une méningite à Escherichia Coli. Un syndrome de Netherton était infirmé en histologie cutanée. La couche cornée était épaisse et parakératosique en microscopie optique avec de nombreuses vacuoles lipidiques en microscopie électronique, ce qui était évocateur d’un trouble de kératinisation sans argument pour un DI. Une étude moléculaire pour suspicion de DI trouvait un variant c.1184dup de l’exon 10 du gène IKBKG chez le nourrisson, comme chez la mère et la sœur. L’enquête familiale révélait une suspicion d’incontinentia pigmenti (IP), en raison de macules pigmentées blaschkolinéaires chez la sœur, et l’association de macules leucodermiques blaschkolinéaires et d’agénésie de 3 dents chez la mère. Le diagnostic de dysplasie ectodermique avec DI sévère était retenu chez le nourrisson et d’IP chez la mère et la sœur.

Ce cas illustre la nécessité d’explorer une dermatite atopique atypique d’expression précoce pour ne pas méconnaître un DI associé. La présence de diarrhée, d’un retard de croissance, d’un retard de la chute du cordon ou d’une infection sévère et précoce sont autant de signes qui orientent vers un DI. La délétion des exons 4 à 10 du gène IKBKG, classiquement responsable d’IP, est létale chez le fœtus masculin. Des cas de fœtus masculins atteints d’IP ont été décrits du fait d’un mosaïcisme fonctionnel (47, XXY) ou somatique du chromosome X. Des mutations de plus petite taille du gène IKBKG, entraînent une réduction de l’activité de la voie NF-kB sans l’abolir, d’où la survie de certains garçons alors atteints d’une dysplasie ectodermique avec DI sévère. Ces deux génodermatoses sont étroitement liées. En cas de futur projet parental, ces familles doivent bénéficier d’un conseil génétique approprié d’où l’intérêt du diagnostic moléculaire d’IP chez une femme.