Les épidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) constituent un groupe hétérogène de maladies génétiques rares, affectant la cohésion dermo-épidermique, aboutissant ainsi à la formation de bulles et d’érosions cutanées et muqueuses, localisées ou généralisées. L’objectif de notre travail était l’étude de caractéristiques épidémio-cliniques des EBH au service de dermatologie du CHU de Casablanca.

Étude rétrospective sur une durée de 9 ans, allant de janvier 2013 à avril 2021, colligeant les cas d’EBH pris en charge au service de dermatologie du CHU de Casablanca. Les données ont été analysées avec le logiciel Epi-info version 3.5.1.

44 cas ont été colligés, dont 20 de sexe masculin et 24 de sexe féminin avec un sex-ratio de 0,83. La moyenne d’âge était de 69,9 mois, allant de 0 à 23 ans. La consanguinité était présente dans 32 cas (72 %), un cas similaire dans la fratrie dans 17 cas (38 %). Les cas d’EBH se répartissaient en : EBH simple dans 15 cas (60 %), EBH dystrophique dans 7 cas (28 %), et EBH jonctionnelle dans 3 cas (12 %). Les lésions comportaient des érosions et des bulles dans la totalité des cas, des grains de milium dans 15 cas (34 %), atrophie et cicatrices dystrophiques dans 16 cas (36 %), hyperpigmentation dans 7 cas (16 %), alopécie dans 2 cas (4,5 %), une kératodermie palmo-plantaire dans 1 cas (2,2 %). L’atteinte était diffuse dans 16 cas (36,3 %), avec atteinte muqueuse dans 16 cas (36,3 %) et une atteinte unguéale dans 19 cas (43,1 %) et des anomalies dentaires dans 9 cas (20,4 %). Les complications étaient l’infection dans 9 cas (20,4 %), anémie dans 10 cas (22,7 %), contracture en flexion des membres dans 2 cas (4,5 %), syndactylie dans 5 cas (11,3 %), retard staturopondéral dans 8 cas (18,1 %), syndrome inflammatoire chronique dans 2 cas (4,5 %) compliqué d’amylose. 6 patients sont décédés dans des tableaux de dénutrition et surinfection (13,6 %) et 6 ont été perdus de vue (13,6 %). Les parents ont été impliqués dans les soins et éduqués, aucun parent ne connaissait la maladie auparavant. 30 % des enfants étaient dépendants de leurs parents pour leur activité quotidienne et ne s’intégraient pas avec les enfants de leur âge. 21 patients (47,7 %) n’étaient pas scolarisés à cause de leur maladie.

Les EBH sont un ensemble de pathologies rares et hétérogènes posant des difficultés diagnostiques et de prise en charge dans notre contexte, les complications infectieuses sont fréquentes notamment chez le nouveau-né, La prévention par le conseil génétique devrait être une étape fondamentale de la prise en charge. En conclusion, nous avons pu retenir certaines particularités à travers notre série, la consanguinité très fréquente, les complications nutritionnelles et infectieuses menant parfois au décès. Le pronostic varie considérablement et dépend à la fois du sous-type d’EBH et de l’état général du patient d’où la nécessite d’une prise en charge multidisciplinaire.