La maladie de Kohlmeier-Degos, décrite initialement en 1941, vasculopathie oblitérante chronique, extrêmement rare, se décline sous deux formes : une cutanée limitée et une systémique, d’étiologie inconnue. Elle cause des lésions cutanées pathognomoniques associées à différentes manifestations systémiques (classiquement du tractus digestif et du système nerveux central) qui en font sa gravité, et survient classiquement entre 20 et 50 ans. À peine plus de 350 cas sont décrits dans la littérature. Nous rapportons ici 2 cas à la symptomatologie très différente.

Une patiente de 45 ans, avec pour antécédent une sleeve gastrectomie en 2013, présente en décembre 2020 l’apparition de lésions cutanées papuleuses atrophiques de couleur porcelaine diffuses épargnant le visage. De façon concomitante, elle présente un premier épisode de perforation digestive ayant nécessité un traitement chirurgical et la découverte sur un passage en fibrillation atriale d’une insuffisance cardiaque à fraction d’éjection altérée sur cardiomyopathie dilatée. Un nouvel épisode de perforation digestive survient en mars 2021, traité médicalement, avec une anorexie majeure (perte de vingt kilos). Biologiquement, un bilan auto-immun est négatif, une hypergammglobulinémie à 17,2g/l et un syndrome inflammatoire à 15mg/l de CRP sont retrouvés. Devant l’absence d’étiologie objectivée à ces deux atteintes, et les lésions cutanées, le diagnostic de maladie de Degos est posé, confirmé par la biopsie cutané (mucinose dermique, remaniements focaux ischémiques). Un traitement d’attaque par Eculizumab est débuté en juillet 2021 associé à une nutrition parentérale exclusive, avec une efficacité manifeste. L’espacement des doses conduit à une recrudescence des symptômes, notamment l’apparition de nouvelles papules et de douleurs abdominales en septembre 2021. L’association à un second traitement comme le Treprostinil sous cutané et le rapprochement des perfusions d’Eculizumab est en cours de discussion. Une patiente de 58 ans, avec pour antécédent une dysthyroidie de Hashimoto, présente depuis juillet 2020 des lésions cutanées punctiformes creusantes évoluant lentement. En avril 2021, elle développe une hémiparésie droite progressive épargnant la face. L’IRM médullaire montre une lésion intramédullaire unique infra-centimétrique C1-C2 droite en faveur d’une lésion inflammatoire. La ponction lombaire ne retrouve pas de profil oligoclonal. Biologiquement, la patiente présente une CRP négative, une hypogammaglobulinémie à 7,5g/l et des ACAN positifs à 1/320. Une corticothérapie intraveineuse sur 3jours est mise en place permettant une légère amélioration du déficit. Elle est hospitalisé devant ce tableau atypique. À nouveau la présence des lésions cutanées nous font poser le diagnostic de maladie de Degos. Nous initions un traitement par Eculizumab, malheureusement après la première perfusion, elle présente une hémiparésie prédominant au membre inférieur gauche avec mise en évidence d’une nouvelle lésion à l’IRM médullaire. Le traitement est poursuivi avec une amélioration des lésions cutanées et une stabilité actuelle de la patiente.

Les mécanismes physiopathologiques de la maladie de Degos sont mal connus, mais Magro et al. ont montré un dépôt prédominent de C5b-9 dans les tissus atteints, d’où l’utilisation de l’Eculizumab dans le traitement de la forme systémique. Malgré une meilleure connaissance de cette pathologie, le pronostic est extrêmement péjoratif avec une issue fatale dans quasiment 50 % des cas.

La maladie de Degos est une pathologie rare et méconnue des internistes, dont les lésions cutanées pathognomoniques doivent alerter, car elle très probablement sous-diagnostiquée. Des avancées sur sa physiopathologie, permettront l’émergence de traitement avec ont l’espère une efficacité plus probante qu’actuellement.