Une myopathie distale doit être évoquée devant un déficit moteur pur débutant par une atteinte des muscles distaux des membres inférieurs et/ou supérieurs. Ces dernières années, de nombreux gènes pouvant être révélateurs d'une myopathie distale ont été identifiés. Il faut cependant souligner que ces gènes peuvent bien souvent être également responsables d'autres formes de myopathies telles que les dystrophies des ceintures, des myopathies congénitales, voire des neuropathies motrices. L'examen clinique et l'anamnèse précisent la topographie du déficit, l'âge de début et le mode de transmission. La recherche attentive d'une élévation des créatines phosphokinases (CPK), d'une cardiopathie, d'une atteinte pharyngée et d'une cataracte permet d'apporter des indices précieux pour l'identification de ces myopathies distales. Dans un certain nombre de cas, la biopsie musculaire demeure indispensable car elle permet de préciser les caractéristiques histologiques de la myopathie, notamment la présence ou non de vacuoles bordées et l'altération du réseau myofibrillaire, ainsi que de réaliser des études immunohistochimiques de l'expression de diverses protéines dont le défaut ou l'accumulation peuvent être responsables des myopathies distales. Par ailleurs, l'imagerie par résonance magnétique (IRM) musculaire est devenue un outil indispensable pour caractériser la topographie de l'atteinte, parfois infraclinique. Avec l'arrivée des techniques de séquençage à haut débit dont le corollaire est la mise en évidence de nombreux variants de signification incertaine, une caractérisation phénotypique précise demeure indispensable pour l'interprétation des résultats génétiques.