Les variations du développement génital sont des situations cliniques rares où l’anatomie des organes génitaux est inhabituelle, à cause d’une combinaison rare des gonosomes (chromosomes X et/ou Y), d’une variation du développement des testicules ou des ovaires, ou bien de la sécrétion et/ou de l’action des hormones sexuelles. La prise en charge médico-chirurgicale des enfants est actuellement questionnée par la société et le législateur et ne doit plus avoir pour seule préoccupation de conformer ses organes génitaux aux standards masculin ou féminin, dans le respect des droits de l’enfant, de son intégrité physique et de sa capacité à participer aux décisions thérapeutiques qui le concernent. Depuis la loi relative à la bioéthique d’août 2021, tous les dossiers de personnes présentant une variation sévère du développement génital sont discutés en réunion de concertation pluridisciplinaire nationale, et les décisions de traitement éventuelles envisagées au regard de la nécessité médicale et du consentement de la personne concernée.

Differences in genital development are rare conditions where the anatomy of the genitals is unusual, due to a rare combination of gonosomes (X and/or Y chromosomes), development of the testes or ovaries, or the secretion and/or the action of sex hormones are impaired. The medico-surgical care of children is currently questioned by society and driven by the law. It should no longer have the only concern of conforming their genitals to male or female standards, while respecting the rights of the child and their physical integrity and ability to participate in therapeutic decisions. Since the “loi de bioethique” of August 2021, all the files of people presenting a severe difference in genital development are discussed in a national multi-disciplinary meeting, and any treatment decisions considered regarding medical necessity and consent of the person.