Les mitochondries sont des organites intracellulaires présents en grand nombre dans les cellules eucaryotes, impliquées dans de nombreuses fonctions biologiques dont la principale est la production d’ATP à partir de la phosphorylation oxydative par la chaîne respiratoire mitochondriale. Le fonctionnement de la chaîne respiratoire mitochondriale est tributaire de l’intégrité des deux génomes, mitochondrial et nucléaire. La mitochondrie est un organite où de nombreuses voies et fonctions cellulaires se chevauchent. Les maladies mitochondriales sont un groupe de maladies métaboliques complexes qui sont définies par un défaut génétique affectant principalement la phosphorylation oxydative. Ces maladies peuvent toucher n’importe quel organe et se présenter à tout âge. Une part de la complexité des maladies mitochondriales est liée à l’implication duale des génomes mitochondrial et nucléaire. En dépit de nombreux axes de recherche, aucun traitement curatif n’est à ce jour disponible.

Mitochondria are intracellular organelles present in large numbers in eukaryotic cells, involved in many biological functions, the main of which is the production of ATP from oxidative phosphorylation by the mitochondrial respiratory chain. The functioning of the mitochondrial respiratory chain depends on the integrity of the two genomes, mitochondrial and nuclear. It is a complex organelle where many cellular pathways and functions overlap. Mitochondrial diseases are a group of complex and highly heterogeneous metabolic disorders that are defined by a genetic defect primarily affecting oxidative phosphorylation. These diseases are clinically and therapeutically complicated as they can affect any organ and can occur at any age. The complexity of mitochondrial disorders is partly ascribed to the dual role of nuclear and mitochondrial genes coding for essential mitochondrial proteins. To date, there is no curative treatment for mitochondrial diseases in spite of many research avenues.