Les malformations de la face sont caractérisées par une grande variabilité d'expression clinique ou phénotypique. Certaines sont relativement fréquentes comme les fentes labiales et palatines, mais la majorité sont rares, voire très exceptionnelles (moins de 1 naissance sur 2000), ce qui les fait qualifier de pathologies orphelines. Tous les systèmes de classification sont fondés essentiellement sur les caractères morphologiques de l'atteinte anatomique et embryologique. Il peut s'agir de fentes faciales, dont la classification de Tessier est la plus utilisée, de synostoses, de développement par défaut (aplasie, hypoplasie, agénésie), de développement par excès (néoplasie et hyperplasie) ou de forme inclassable. Toutes les malformations peuvent être isolées, associées ou syndromiques, et la recherche d'une étiologie génétique doit faire partie du bilan. Le diagnostic prénatal a modifié la prise en charge des malformations d'une exceptionnelle gravité ou associées à des malformations encéphaliques. Quelle que soit la gravité de la malformation et son étiologie, l'examen de la face est réalisé de façon hiérarchisée pour planifier la prise en charge thérapeutique chirurgicale. L'examen craniofacial détermine la présence d'un hypo- ou hypertélorisme, d'une malformation orbitopalpébrale et éventuellement d'une synostose crânienne. L'examen des structures médianes de la face du nasion jusqu'au menton et le sternum, en analysant le nez, les lèvres et la cavité orale avec notamment l'ouverture de la bouche, est systématique, de même que l'examen latéral des joues et des oreilles. La détermination d'une asymétrie de la face est un temps capital du diagnostic. C'est donc l'examen structuré de la face qui permet d'orienter le diagnostic dans des groupes nosologiques dont il faut ensuite déterminer la sévérité. De cette analyse découle le traitement réparateur approprié à l'enfant et à sa croissance.