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Diagnostic mutationnel rapide Idylla™ : applications théranostiques actuelles et futures - 08/07/22

Rapid Idylla™ mutational testing: Current and future theranostic applications

Doi : 10.1016/j.annpat.2021.12.007 
Amélie Bourhis a, 1, Annabelle Remoué a, 1, Laura Samaison b, Arnaud Uguen a, , c
a Service d’anatomie et cytologie pathologiques, hôpital Morvan, CHRU de Brest, 5, avenue Foch, 29609 Brest, France 
b Ouest pathologie, 29000 Quimper, France 
c Inserm, LBAI, UMR1227, université Brest, CHU de Brest, Brest, France 

Auteur correspondant.

Résumé

Les tests mutationnels sont désormais incontournables dans la décision thérapeutique pour la prise en charge de nombreux patients atteints de cancers avancés inopérables et/ou métastatiques. À côté des approches d’analyses de panels de gènes par séquençage dit « de nouvelle génération » (NGS), des approches ciblées non NGS gardent leur intérêt pour l’analyse des principaux biomarqueurs. Dans cet article, nous présentons le fonctionnement et les performances des tests de diagnostic rapide Idylla™ (Biocartis, Malines, Belgique) disponibles pour l’analyse de BRAF, KRAS, NRAS, EGFR, la recherche d’instabilité microsatellitaire dans les prélèvements de différents cancers tels que les mélanomes, les cancers pulmonaires non à petites cellules et les cancers colorectaux. Les perspectives et différentes possibilités d’intégration à une démarche d’analyses théranostiques en laboratoire d’anatomie et cytologie pathologiques et/ou de biologie moléculaire sont également évoquées.

Il testo completo di questo articolo è disponibile in PDF.

Summary

Molecular analyses have become mandatory for treatment choices in patients with various advanced cancers. Beside next generation sequencing (NGS) analyzing genes panels, non-NGS targeted analyses about the main biomarkers remain of interest. In this article, we review the data about the fast and fully automated real-time PCR platform Idylla™ (Biocartis, Mechelen, Belgium) permitting the mutational analyses of BRAF, KRAS, NRAS, EGFR and microsatellite instability notably in melanoma, non-small-cell lung cancer and colorectal cancer samples. Future applications as well as the implementation of Idylla™ in the workflow of pathology and/or molecular biology laboratories are also discussed.

Il testo completo di questo articolo è disponibile in PDF.

Mots clés : Biomarqueur, Idylla™, BRAF, KRAS, NRAS, EGFR, MSI

Keywords : Biomarker, Idylla™, BRAF, KRAS, NRAS, EGFR, MSI


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Vol 42 - N° 4

P. 329-343 - luglio 2022 Ritorno al numero
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