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Riassunto

L'hémochromatose est une maladie autosomique récessive s'exprimant habituellement par une hyperabsorption digestive de fer, responsable d'une accumulation progressive de fer dans l'organisme. Le tableau phénotypique complet associe mélanodermie, atteinte hépatique avec hépatomégalie, risque de cirrhose, de carcinome hépatocellulaire et diabète, dans un contexte de grande asthénie ; les arthropathies sont fréquentes, les cardiopathies et l'hypogonadisme possibles. Ce tableau est devenu rare du fait du diagnostic précoce, les formes actuelles sont asymptomatiques - purement biologiques - ou paucisymptomatiques - asthénie modérée, atteinte articulaire, hypertransaminasémie. Il existe une augmentation du fer sérique et du coefficient de saturation de la transferrine, anomalie la plus précoce, et de la ferritine sérique. Le diagnostic repose sur la mise en évidence de la mutation C282Y à l'état homozygote dans l'extrême majorité des cas. La biopsie hépatique, non systématique, permet de quantifier la surcharge et d'apprécier son retentissement. L'évolution peut être fatale, par atteinte hépatique ou cardiaque, mais le diagnostic avant le stade de cirrhose permet de restaurer une espérance de vie normale. Le traitement curatif repose sur les phlébotomies répétées. Le dépistage familial est indispensable.

Parole chiave : chromosome 6, hémochromatose, diagnostic génétique, gène HFE

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