Riassunto

Le muscle utilise différents substrats énergétiques selon l'intensité, la durée et le type d'exercice mais aussi en fonction du régime alimentaire et de l'entraînement physique. Au repos, l'utilisation des acides gras est prédominante. Pour un exercice intense, c'est la glycolyse anaérobie qui est indispensable. Les métabolismes intermédiaires mitochondriaux, la chaîne respiratoire associée à l'adénosine triphosphate (ATP) synthétase fournissent l'ATP. Les dysfonctions métaboliques, c'est-à-dire les déficits enzymatiques affectant les voies aérobies ou anaérobies dans le muscle, entraînent une myopathie métabolique. Dans une approche clinique on peut distinguer deux groupes. L'un se caractérise par des accès aigus, récurrents et réversibles d'intolérance à l'effort avec myalgies, possiblement contractures et souvent myoglobinurie. Dans l'autre groupe, il s'agit de manifestations fixées ou très lentement progressives de faiblesse musculaire ressemblant à une dystrophie ou à un syndrome neurogène. Le premier groupe comprend les glycogénoses de type V, VII, VIII, IX, X, XI, les déficits en carnitine palmityl transférase (CPT), les déficits de la β-oxydation et les déficits isolés de l'un des complexes de la chaîne respiratoire. Dans le deuxième groupe, se trouvent les glycogénoses types II, III, IV et XII, les déficits de la dégradation des acides gras à chaînes longues et moyennes, les déficits en flavoprotéines responsables de transfert d'électrons (ETF) et ETF coenzyme Q10, les myopathies avec accumulation de triglycérides et les myopathies mitochondriales oculaires.

Parole chiave : myopathies métaboliques, glycogénoses, myopathies lipidiques, rhabdomyolyse, intolérance à l'effort, maladies lysosomiales, maladies mitochondriales

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