Le cholestérol HDL est un marqueur de risque cardiovasculaire, du fait de son association inverse avec la survenue de maladie cardiovasculaire. Pendant longtemps, des taux élevés de HDL-c ont été considérés comme « protecteurs ». Plusieurs méta-analyses ont récemment montré une association selon une courbe en « U » entre HDL-c et mortalité toute cause confondue, avec des évidences moins claires concernant la mortalité cardiovasculaire. La majorité des options thérapeutiques ciblant une augmentation du HDL-C n’ont pas montré d’efficacité cardiovasculaire.

Les hypoHDLémies et hyperHDLèmies sévères primaires, représentent un moyen précieux pour évaluer le risque de maladie cardiovasculaire associé à des taux très bas ou très élevés de HDL-C.

L’objectif de cette présentation est de parcourir la physiopathologie du HDL-C et, à l’aide de cas cliniques, explorer les différentes conditions associées à des dysHDLémies sévères, comme la maladie de Tangier (hypoHDLémie liée à une mutation de l’ABCA1), ou l’hyperalphaprotéinémie (hyperHDLémie, associée à une mutation perte-de-fonction de CETP) afin d’en étudier le tableau clinique et l’association éventuelle avec le risque de maladie cardiovasculaire.

Malgré des signes cliniques bien typiques, l’association avec la maladie cardiovasculaire n’est pas toujours démontrée dans ces conditions. Ce qui suggère que les concentrations de HDL-C seules ne suffisent pas à expliquer la contribution du HDL-c dans la maladie cardiovasculaire.

Un panorama des options thérapeutiques ciblées sur l’HDL-C passées, présentes et futures sera présenté.

À la fin de cette présentation, un arbre décisionnel sera proposé aux praticiens pour les explorations et la prise en charge d’une hypo/hyperHDLémie sévère.