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Exemples pratiques d’application des recommandations du CCAFU sur le testing génomique dans le cancer de la prostate - 24/02/23

Practical examples of application of French Onco-Urology guidelines on genetic testing in prostate cancer

Doi : 10.1016/j.fpurol.2022.11.001 
C. Dariane a, b
a Service d’urologie, hôpital européen Georges-Pompidou, 20-40 rue Leblanc, 75015 Paris, France 
b Université Paris Cité, faculté de médecine, 15, rue de l’école de médecine, 75006 Paris, France 

Résumé

Les évolutions thérapeutiques actuelles du cancer de la prostate (CaP) tendent à personnaliser la stratégie de traitement, notamment en fonction de la géno-mique tumorale. Récemment, les inhibiteurs de la poly ADP-ribose polymérase (PARPi) ont montré leur efficacité au stade de la résistance à la castration métastatique, en cas d’altération des gènes de réparation de l’ADN dans le tissu tumoral. Les indications actuelles des PARPi sont les CaP métastatiques résistants à la castration BRCA1 ou 2 mutés, après échec d’une hormonothérapie de nouvelle génération. Toute demande de test génétique sur tissu tumoral doit être accompagnée d’une information du patient sur les conséquences familiales éventuelles en cas de mutation germinale associée. Cette mise au point pratique propose un focus particulier sur les considérations pratiques de l’indication et de la mise en place des circuits d’analyse moléculaire, tout en rappelant les situations avec indication de bilan onco-génétique à la recherche de mutations germinales héréditaires (ou constitutionnelles).

Il testo completo di questo articolo è disponibile in PDF.

Summary

Current therapeutic developments in prostate cancer (PCa) tend to increasingly personalize the treatment strategy, in particular as a function of tumor genomics. Recently, poly ADP-ribose polymerase (PARPi) inhibitors have shown their efficacy at the stage of castration resistance, in case of alteration of DNA repair genes in tumor tissue. The current indications are for BRCA1 or 2 mutated castration-resistant metastatic PCa after next-generation hormone therapy failure. Any demand for a genetic test on tumor tissue must be accompanied by detailed information for the patient on the possible familial consequences, in case of associated germline mutation. This article aims to guide the practical implementation of molecular testing cir-cuits for DNA repair genes alterations, while reminding the indications of onco-genetic assessment to look for germinal hereditary mutations (or constitutional).

Il testo completo di questo articolo è disponibile in PDF.

Mots clés : Cancer de prostate, Testing génétique, Consultation onco-génétique

Keywords : Prostate cancer, Genetic testing, Onco-genetic assessment


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