Le rachitisme hypoposphatémique lié à l’X (XLH) se traduit principalement par des déformations des membres inférieurs pouvant évoluer au cours de la croissance. Notre hypothèse est que la quantification de paramètres osseux permet la mise en évidence et le suivi des déformations chez l’enfant avec XLH.

Trente-cinq enfants en croissance atteints de XLH ont été inclus dans cette étude transversale. Des acquisitions de radiographies biplanes EOS ont été réalisées, permettant la reconstruction 3D du bassin et des membres inférieurs. Seize paramètres géométriques ont été calculés pour les membres inférieurs et le bassin. Un groupe contrôle de 40 patients appariés en âge a servi à définir les valeurs de référence des paramètres géométriques des membres inférieurs.

Pour les membres inférieurs, des différences significatives (p<0,05) apparaissent entre les patients avec XLH et le groupe contrôle pour l’angle cervico-diaphysaire, le ratio de longueurs fémur/tibia et le HKS. Parmi les 70 membres inférieurs du groupe XLH, 23 étaient en genu varum, 25 en genu valgum et 22 axés. Des différences significatives apparaissent entre les sous-groupes genu varum et genu valgum pour l’angle fémoral mécanique et le HKS. Une corrélation forte a été trouvée entre l’angle fémoral mécanique et l’angle fémoro-tibial (r²=0,73) ainsi qu’entre l’angle fémoral mécanique et le HKS (r²=0,69). La pente sacrée et l’antéversion acétabulaire présentent des différences significatives avec les valeurs de référence.

Les paramètres radiologiques quantitatifs issus de reconstructions 3D montrent que les déformations chez les patients avec XLH sont 1) principalement au niveau de la diaphyse fémorale mais ne s’y limitent pas ; 2) très variables d’un individu à l’autre. Certains de ces paramètres radiologiques pourraient être pertinents pour le diagnostic et le suivi.

III ; étude cas contrôle/case control study.