Le terme de variations du développement génital (VDG), choisi par législateur français, remplace maintenant l'expression DSD, sigle de l'anglais disorders/differences in sex development, brièvement traduit en France par « développements sexuels différents ». Les VDG désignent les situations congénitales dans lesquelles le développement du sexe chromosomique (anomalies des gonosomes), gonadique (défaut de la fonction testiculaire ou ovarienne) ou anatomique est inhabituel. Le diagnostic de VDG peut être prénatal, néonatal ou plus tardif dans l'enfance ou l'adolescence. La cause des VDG 46,XX est presque toujours retrouvée, alors que seulement la moitié des enfants VDG 46,XY bénéficieront en 2023 d'un diagnostic étiologique précis. La prise en charge des patients porteurs de VDG est multidisciplinaire (gynécologue, pédiatre de maternité, endocrinologue pédiatre, généticien, chirurgien, psychologue, psychiatre, biologiste, etc.). Elle pose des questions cruciales au début de la vie (choix de sexe difficile parfois), pendant l'enfance (croissance), et va aussi impacter la puberté et souvent la sexualité, la fertilité et parfois l'identité des patients. La prescription des traitements médicaux et chirurgicaux et leur timing, ont récemment fait l'objet de grandes modifications.