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Gene Therapy for Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia - 01/08/23

Doi : 10.1016/j.hlc.2023.01.018 
Paloma Remior Pérez, MD a, b, Robyn J. Hylind, MS, CGC a, Thomas M. Roston, MD, PhD a, c, Vassilios J. Bezzerides, MD, PhD a, 1, , Dominic J. Abrams, MBBS, MD, MBA a, 1,
a Center for Cardiovascular Genetics, Boston Children’s Hospital, Harvard Medical School, Boston MA, USA 
b Department of Cardiology, Hospital Universitario Puerta de Hierro, Madrid, Spain 
c Clinician Investigator Program, The University of British Columbia, Vancouver, Canada 

Corresponding author at: Center for Cardiovascular Genetics, Boston Children’s Hospital, 300 Longwood Ave, Boston, MA 02115, USA.Center for Cardiovascular GeneticsBoston Children’s Hospital300 Longwood AveBostonMA02115USA∗∗Corresponding author at: Center for Cardiovascular Genetics, Boston Children’s Hospital, 300 Longwood Ave, Boston, MA 02115, USA.Center for Cardiovascular Genetics, Boston Children’s Hospital300 Longwood AveBostonMA02115USA

Abstract

Over the last three decades, the genetic basis of various inherited arrhythmia syndromes has been elucidated, providing key insights into cardiomyocyte biology and various regulatory pathways associated with cellular excitation, contraction, and repolarisation. As varying techniques to manipulate genetic sequence, gene expression, and different cellular pathways have become increasingly defined and understood, the potential to apply various gene-based therapies to inherited arrhythmia has been explored. The promise of gene therapy has generated significant interest in the medical and lay press, providing hope for sufferers of seemingly incurable disorders to imagine a future without repeated medical intervention, and, in the case of various cardiac disorders, without the risk of sudden death. In this review, we focus on catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT), discussing the clinical manifestations, genetic basis, and molecular biology, together with current avenues of research related to gene therapy.

Il testo completo di questo articolo è disponibile in PDF.

Keywords : Gene therapy, Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia, Ryanodine receptor, Calsequestrin


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Vol 32 - N° 7

P. 790-797 - luglio 2023 Ritorno al numero
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  • Tejas Deshmukh, James J.H. Chong

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